गैंग्लियोसिडोसिस GM2 (HEXA जीन जापानी चिन)

कुत्तों में गैंग्लियोसिडोसिस दुर्लभ लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक समूह है जो मस्तिष्क और शरीर के अन्य अंगों, जैसे कि यकृत में गैंग्लियोसिड नामक वसायुक्त पदार्थ के असामान्य संचय का कारण बनते हैं। कुत्तों में गैंग्लियोसिडोसिस के दो मुख्य रूप हैं: जीएम1 रूप और जीएम2 रूप, जो क्रमशः एसिड गैलेक्टोसिडेज और β-हेक्सोसामाइनिडेज एंजाइमों की कमी के कारण होते हैं।

लक्षण

गैन्ग्लियोसिडोसिस के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं और इनमें वजन कम होना, मांसपेशियों में कमजोरी और अंधापन शामिल हो सकते हैं। जब गैन्ग्लियोसिड का जमाव गंभीर होता है, तो कुत्ते के समन्वय पर असर पड़ता है और आमतौर पर सेरिबेलर एटैक्सिया होता है। कुत्ता सुस्त या उदास लग सकता है। अक्सर सिर हिलाना देखा जाता है, खासकर खाते समय। कुछ मामलों में दौरे पड़ सकते हैं। समय के साथ लक्षण बिगड़ते जाते हैं और अक्सर इच्छामृत्यु का सहारा लिया जाता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, कुत्तों में गैंग्लियोसिडोसिस का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता इस बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार प्राप्त करने के लिए उसे पशु तंत्रिका विज्ञान विशेषज्ञ के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम उत्परिवर्तन की एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई बड़ा जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उत्परिवर्तन के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जीएम2 गैंग्लियोसिडोसिस लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों का एक समूह है, जो मुख्य रूप से न्यूरॉन्स में गैंग्लियोसाइड जीएम2 और संबंधित ग्लाइकोलिपिड्स के जमा होने से पहचाना जाता है। गैंग्लियोसाइड जीएम2 को मेटाबोलाइज करने के लिए टर्मिनल एन-एसिटाइल-गैलेक्टोसामाइन (GalNAc) अवशेष को β-हेक्सोसामाइनिडेज द्वारा हटाने की आवश्यकता होती है। β-हेक्सोसामाइनिडेज एक α सबयूनिट और एक β सबयूनिट से बना होता है, जिन्हें क्रमशः HEXA और HEXB द्वारा कोड किया जाता है। HEXA और HEXB में विशिष्ट उत्परिवर्तन जीएम2 गैंग्लियोसिडोसिस के लिए जिम्मेदार हैं। यहां विश्लेषण किया गया प्रकार, HEXA जीन का c.967G>A, पहली बार जापानी स्पैनियल कुत्तों में वर्णित किया गया था। जब c.967G>A प्रकार समरूपता में मौजूद होता है, तो एंजाइमेटिक गतिविधि का पूर्ण नुकसान देखा जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्पेनियल जापानी

ग्रंथ सूची

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