गैंग्लियोसिडोसिस GM1 (GLB1 जीन शिबा)

कुत्तों में गैन्गिलिओसिडोसिस दुर्लभ लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक समूह है जो मस्तिष्क और यकृत जैसे शरीर के अन्य अंगों में गैन्गिलिओसाइड नामक वसायुक्त पदार्थ के असामान्य संचय का कारण बनता है। कुत्तों में गैन्गिलिओसिडोसिस के दो मुख्य रूप होते हैं: जीएम1 और जीएम2 रूप, जो क्रमशः एसिड गैलेक्टोसिडेज़ और β-हेक्सोसामिनिडेज़ एंजाइम की कमी के कारण होते हैं।

लक्षण

गैन्ग्लिओसिडोसिस के लक्षण आमतौर पर 5 से 6 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं, और इनमें वजन कम होना, मांसपेशियों की कमजोरी और अंधापन शामिल हो सकते हैं। जब गैन्ग्लिओसाइड का जमाव गंभीर होता है, तो कुत्ते का समन्वय प्रभावित होता है और आमतौर पर सेरिबेलर एटैक्सिया और अंगों में कमजोरी होती है। कुत्ता सुस्त या उदास दिखाई दे सकता है। सिर हिलाना अक्सर देखा जाता है, खासकर खाने के समय। कुछ मामलों में दौरे पड़ सकते हैं। लक्षण समय के साथ बिगड़ते जाते हैं और अक्सर इच्छामृत्यु का सहारा लिया जाता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, गैंग्लियोसिडोसिस का कुत्तों में कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता इस बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु तंत्रिका विज्ञान विशेषज्ञ पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नता के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस एक बीमारी है जो मस्तिष्क और अन्य ऊतकों को प्रभावित करती है और यह एंजाइम बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ एसिड में परिवर्तन के कारण होती है, जो GLB1 जीन द्वारा कोडित होता है। यह एंजाइम सेलुलर लाइसोसोम के भीतर जटिल अणुओं के टूटने और पुनर्चक्रण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ गतिविधि में कमी होती है, तो लाइसोसोम में ग्लाइकोकॉन्जुगेट्स का संचय होता है, विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र कोशिकाओं का, जो जीएम1 को ट्रिगर करता है। शीबा नस्ल में, जीएम1 के लिए जिम्मेदार GLB1 जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो विलंबित-शिशु/किशोर गैंग्लियोसिडोसिस के मानव रूप के लिए समरूप है। खोजा गया प्रकार एक्सॉन 15 में एक साइटोसिन (c.1649delC) का विलोपन है, जो प्रोटीन अनुवाद के समय से पहले समाप्ति का कारण बनता है और एक असामान्य एमिनो एसिड अनुक्रम की ओर जाता है। इस प्रकार के अलावा, अलास्का हैस्की और पुर्तगाली वाटर डॉग नस्लों में दो अन्य की भी पहचान की गई है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

शिबा
बीगल
अलास्कन हस्की
पुर्तगाली जल कुत्ता
इंग्लिश स्प्रिंगर स्पैनियल

ग्रंथ सूची

Pervin S, Islam MS, Yorisada Y, et al. Carrier Rate and Mutant Allele Frequency of GM1 Gangliosidosis in Miniature Shiba Inus (Mame Shiba): Population Screening of Breeding Dogs in Japan. Animals (Basel). 2022 May 12;12(10):1242.

Yamato O, Endoh D, Kobayashi A, et al. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. 2002 Oct;25(6):525-6.