परिणाम
private.health.mainTitle
गैंग्लियोसिडोसिस GM1 (GLB1 जीन पुर्तगाली वाटर डॉग)

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 (GLB1 जीन पुर्तगाली वाटर डॉग)

कुत्तों में गैंग्लिओसाइडोसिस दुर्लभ लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर का एक समूह है जो मस्तिष्क और शरीर के अन्य अंगों जैसे यकृत में गैंग्लिओसाइड नामक वसायुक्त पदार्थ के असामान्य संचय का कारण बनता है। कुत्तों में गैंग्लिओसाइडोसिस के दो मुख्य रूप हैं: जीएम 1 रूप और जीएम 2 रूप, जो क्रमशः एसिड गैलेक्टोसिडेस और β-हेक्सोसेमिनिडेज़ एंजाइमों की कमी के कारण होते हैं।

लक्षण

गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं और इसमें वजन कम होना, मांसपेशियों में कमजोरी और अंधापन शामिल हो सकता है। जब गैंग्लियोसाइड का संचय गंभीर होता है, तो कुत्ते का समन्वय प्रभावित होता है और अक्सर सेरिबेलर एटैक्सिया होता है। कुत्ता सुस्त या उदास लग सकता है। सिर हिलाने के झटके अक्सर देखे जाते हैं, खासकर खाते समय। कुछ मामलों में दौरे पड़ सकते हैं। समय के साथ लक्षण बिगड़ते जाते हैं और इच्छामृत्यु का अक्सर सहारा लिया जाता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, गैंग्लियोसिडोसिस का कुत्तों के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता इस बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार प्राप्त करने के लिए उसे पशु तंत्रिका विज्ञान विशेषज्ञ के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस एक ऐसी बीमारी है जो मस्तिष्क और अन्य ऊतकों को प्रभावित करती है और इसका कारण एसिड बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ एंजाइम में गड़बड़ी है जिसे GLB1 जीन द्वारा कोडित किया जाता है। यह एंजाइम सेलुलर लाइसोसोम के भीतर जटिल अणुओं के टूटने और पुनर्चक्रण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ गतिविधि की कमी होती है, तो लाइसोसोम में ग्लाइकोकॉन्जुगेट्स का संचय होता है, विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में, जिससे जीएम1 होता है। यहां विश्लेषण किया गया संस्करण, GLB1 जीन का c.179G>A, पुर्तगाली वाटर डॉग्स के लिए विशिष्ट है। दो c.179G>A प्रतियां वाले कुत्ते जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस विकसित कर सकते हैं। GLB1 जीन में अन्य उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो शिबा इनु और अलास्का हस्की जैसी अन्य नस्लों में बीमारी का कारण बन सकते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल
अलास्का हास्की
पुर्तगाली जल कुत्ता
शिबा इनु
इंग्लिश स्प्रिंगर स्पैनियल

ग्रंथ सूची

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.