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गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (RAG1 जीन फ्रिसियन वाटर डॉग)

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (RAG1 जीन फ्रिसियन वाटर डॉग)

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी (SCID) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जिसमें एक दोषपूर्ण या अनुपस्थित प्रतिरक्षा प्रणाली की विशेषता होती है।

लक्षण

कुत्ते का प्रतिरक्षा तंत्र (SCID) टी और बी लिम्फोसाइट्स, जो संक्रमण और बीमारियों से लड़ने वाली प्रतिरक्षा कोशिकाएं हैं, का उत्पादन नहीं कर सकता है। इसका मतलब है कि प्रभावित पिल्ले संक्रमणों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, यहां तक कि ऐसे संक्रमण भी जो सामान्य रूप से एक स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली वाले कुत्ते के लिए समस्याग्रस्त नहीं होते। यह पिल्लों के जीवित रहने को प्रभावित करता है और उनके उचित विकास और वृद्धि में बाधा डालता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में SCID का कोई इलाज नहीं है और विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं हैं। पिल्ले आमतौर पर 4 महीने से आगे जीवित नहीं रह पाते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पालन करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन पास कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा न्यूनता (SCID) लिम्फोसाइट्स बी और टी के विकास में गड़बड़ी का परिणाम है जो दोषपूर्ण वी (डी) जे पुनर्संयोजन के कारण हो सकता है, जो लिम्फोसाइट्स में अद्वितीय एंटीजन के निर्माण के लिए आवश्यक है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को संक्रमणों का सही ढंग से जवाब देने में सक्षम बनाने के लिए आवश्यक है। जैसा कि मनुष्यों में होता है, कुत्तों में यह बीमारी प्रभावित जानवरों को प्रतिरक्षा संबंधी गंभीर समस्याएं पैदा करती है और जीवन के कुछ हफ्तों के भीतर ही उनकी मृत्यु हो जाती है। RAG1 जीन एक एंजाइम के लिए कोड करता है जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं के विकास के दौरान V(D)J पुनर्संयोजन को सक्रिय करने के लिए जिम्मेदार है। हम जिस संस्करण का अध्ययन कर रहे हैं वह RAG1 जीन का c.2893G>T है जो एक स्टॉप कोडन और एक पूरी तरह से अफंक्शनल प्रोटीन उत्पन्न करता है और यह फ्रिज़ियन वॉटर डॉग्स में SCID के लिए जिम्मेदार पाया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फ्रिसियन जल कुत्ता

ग्रंथ सूची

Verfuurden B, Wempe F, Reinink P,et al. Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun. 2011 Jun;12(4):310-3.