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गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (PRKDC जीन जैक रसेल टेरियर)

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (PRKDC जीन जैक रसेल टेरियर)

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी (एससीआईडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जिसकी विशेषता एक गैर-कार्यात्मक या अस्तित्वहीन प्रतिरक्षा प्रणाली है।

लक्षण

SCID वाले कुत्ते का प्रतिरक्षा तंत्र टी और बी लिम्फोसाइट्स का उत्पादन नहीं कर सकता है, जो संक्रमणों और बीमारियों से लड़ने वाली प्रतिरक्षा कोशिकाएं हैं। इसका मतलब है कि प्रभावित पिल्ले संक्रमणों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, यहां तक कि उन संक्रमणों के प्रति भी जो सामान्य रूप से स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली वाले कुत्ते के लिए समस्याग्रस्त नहीं होंगी। यह पिल्लों के जीवित रहने को प्रभावित करता है और उनके उचित विकास और वृद्धि में बाधा डालता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में SCID का कोई इलाज नहीं है और कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। पिल्ले आमतौर पर 4 महीने से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के एक तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास कम से कम एक उत्परिवर्तन की एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन होता है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी (SCID) बी और टी लिम्फोसाइटों के विकास में एक दोष का परिणाम है, जिसे V(D)J पुनर्संयोजन में दोष के रूप में समझाया जा सकता है, जो लिम्फोसाइटों में अद्वितीय एंटीजन बनाने के लिए आवश्यक है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए संक्रमणों का ठीक से जवाब देने के लिए आवश्यक है। जैसा कि मनुष्यों में होता है, कुत्तों में यह बीमारी प्रभावित जानवरों में प्रतिरक्षा संबंधी गंभीर समस्याएं पैदा करती है। जो प्रकार हम अध्ययन कर रहे हैं, वह PRKDC जीन का c.10849G>T है, जो एक एंजाइम का उत्पादन करता है जो डीएनए के दोहरे-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत में भाग लेता है और V(D)J पुनर्संयोजन प्रक्रिया में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस प्रकार की पहचान सबसे पहले डिंग एट अल. द्वारा जैक रसेल टेरियर कुत्तों में की गई थी और देखा गया कि यह एक समय से पहले स्टॉप कोडन का कारण बनता है, और इस प्रकार, एक PRKDC एंजाइम जो अपना कार्य खो चुका है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

जैक रसेल टेरियर

ग्रंथ सूची

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V,et al. DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 2002 Jan 23;283(1-2):263-9.