कोन-रॉड डिस्प्लेसिया 4 (PCARE जीन)

कोन और रॉड डिसप्लेसिया प्रकार 4 (CRD4) एक नेत्र रोग है जो PCARE जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रेटिना की फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड्स) में बड़े पैमाने पर व्यक्त होता है।

लक्षण

सीआरडी4 वाले कुत्तों में आमतौर पर मध्यम या देर की उम्र (5-12 वर्ष) में क्लिनिकल लक्षण दिखाई देते हैं, जिसमें क्लिनिकल प्रगति धीमी होती है। आंखों के पिछले हिस्से में बदलाव हो सकते हैं, जिनमें टैपेटम की अति-परावर्तनशीलता (ऊतक की एक परत जो रात में दृष्टि में सुधार करने में मदद करती है) के साथ-साथ संवहनी समस्याएं और पिगमेंटेशन में बदलाव शामिल हैं। शुरुआती लक्षणों में छड़ों के क्षरण के कारण रात की अंधापन शामिल है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, शंकुओं के क्षरण के कारण दिन के दौरान दृष्टि का नुकसान भी होता है, जिसके परिणामस्वरूप अंततः अंधापन हो सकता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से, कोन और रॉड डिसप्लेसिया का कोई इलाज नहीं है। इस बीमारी का प्रबंधन कुत्तों को उनकी दृष्टि हानि के अनुकूल बनाने में मदद करने पर केंद्रित है, जिसमें श्रवण संकेतों पर प्रतिक्रिया करना सिखाना और उनके पर्यावरण को सुरक्षित बनाना शामिल हो सकता है। यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो आपको मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट ले जाने वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

शंकु और छड़ रेटिना की कोशिकाएं हैं जो बाहरी प्रकाश का पता लगाती हैं और मस्तिष्क को जानकारी भेजती हैं, जहां इसकी व्याख्या दृष्टि में बदलने के लिए की जाती है। शंकु तेज प्रकाश में रंग दृष्टि और महीन विवरण के लिए जिम्मेदार होते हैं, जबकि छड़ कम रोशनी की स्थिति में दृष्टि में भाग लेते हैं। शंकु और छड़ डिस्प्लेसिया में, दोनों कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। रेटिना डिस्प्लेसिया का आनुवंशिक मूल हो सकता है, लेकिन यह अर्जित भी हो सकता है और अन्य कारकों जैसे, उदाहरण के लिए, वायरल संक्रमण के कारण हो सकता है। PCARE जीन, जिसे C2orf71 के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जिसका कार्य अभी भी शोध के अधीन है, हालांकि यह ज्ञात है कि यह मानव आंख में व्यापक रूप से व्यक्त होता है और फोटोरिसेप्टर के बाहरी खंड में स्थित होता है। हमारे अध्ययन में, हमने PCARE जीन में एक विशिष्ट भिन्नता की जांच की है जिसमें एक आधार (c.3149_3150insC) का सम्मिलन शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप एक समयपूर्व समाप्ति कोडन की शुरूआत होती है। परिणामस्वरूप, एक छोटा प्रोटीन बनता है जिसमें उसके सी-टर्मिनल छोर पर 171 अवशेषों की कमी होती है। यह भिन्नता डाउन्स एट अल. के अध्ययन में वर्णित की गई थी, जहां यह अनुमान लगाया गया था कि, गॉर्डन सेटर और आयरिश सेटर नस्लों के लिए, CRD4 के विकास में अन्य उत्परिवर्तन भी शामिल हो सकते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गॉर्डन सेटर
आयरिश सेटर
डेनिश पॉइंटर
पोलिश मैदानी चरवाहा कुत्ता
पोलिश पोधले चरवाहा कुत्ता
पूडल
मिनीचर पूडल
तिब्बती टेरियर

ग्रंथ सूची

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.