कोन-रॉड डिस्प्लेसिया 3 (PDE6A जीन)

शंकु और छड़ डिस्प्लेसिया प्रकार 3 (CRD3) एक आँख की बीमारी है जो PDE6A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो रेटिना की फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के विकास में शामिल है। इस प्रकार की रेटिना डिस्प्लेसिया कार्डिगन वेल्श कॉर्गी नस्ल के कुत्तों में अधिक आम है।

लक्षण

सीआरडी3 वाले पिल्लों में जीवन के शुरुआती हफ्तों से ही दृष्टि हानि के लक्षण दिखने लगते हैं और लक्षण तेज़ी से बढ़ते हैं जब तक कि लगभग एक वर्ष की उम्र में अंधापन न हो जाए।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से, कोन और रॉड डिसप्लेसिया का कोई इलाज नहीं है। बीमारी का प्रबंधन कुत्तों को उनकी दृष्टि हानि के अनुकूल होने में मदद करने पर केंद्रित है, जिसमें उन्हें श्रवण संकेतों का जवाब देना सिखाना और उनके पर्यावरण को सुरक्षित बनाना शामिल हो सकता है। यदि आपके कुत्ते में कोई लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के मोड का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास केवल एक प्रति म्यूटेशन है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

शंकु और छड़ रेटिना की कोशिकाएं हैं जो बाहरी प्रकाश का पता लगाती हैं और मस्तिष्क तक सूचना पहुंचाती हैं, जहाँ इसकी व्याख्या दृष्टि में बदलने के लिए की जाती है। शंकु रंग दृष्टि और तेज रोशनी में बारीक विवरण के लिए जिम्मेदार होते हैं, जबकि छड़ कम रोशनी की स्थिति में दृष्टि में भाग लेते हैं। शंकु और छड़ डिसप्लेसिया में, दोनों कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, जिससे दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान होता है जो जीवन के पहले कुछ महीनों में तेजी से विकसित होता है। रेटिना डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक मूल का हो सकता है, लेकिन यह अधिग्रहित भी हो सकता है और अन्य कारकों जैसे कि वायरल संक्रमण के कारण हो सकता है। CRD3 PDE6A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो फास्फोडिएस्टरेज़ की अल्फा सबयूनिट को एन्कोड करता है, एक एंजाइम जो तीन सबयूनिट्स से बना होता है और फोटोरिसेप्टर की कोशिका झिल्ली में स्थित होता है जहाँ यह फोटोट्रांसडक्शन कैस्केड में भाग लेता है। यहाँ हम c.1847del वैरिएंट का अध्ययन करते हैं, जिसकी पहचान पीटरसन-जोन्स एट अल. द्वारा CRD3 वाले कार्डिगन वेल्श कॉरगी कुत्तों में की गई है, और जो PDE6A जीन अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड के विलोपन का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कार्डिगन का वेल्श कॉरगी

ग्रंथ सूची

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.