कोन-रॉड डिस्प्लेसिया 1a (PDE6B जीन)

कोन और रॉड डिसप्लेसिया टाइप 1a (CRD1a) एक नेत्र रोग है जो PDE6B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड) के सामान्य कामकाज के लिए महत्वपूर्ण है।

लक्षण

CRD1a वाले कुत्तों में आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र के आसपास दृष्टि खोने के लक्षण दिखाई देते हैं। बीमारी की प्रगति आम तौर पर धीमी होती है। शुरुआत में, कुत्तों को कम रोशनी की स्थिति में देखने में कठिनाई हो सकती है, जिसे रात का अंधापन कहा जाता है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, दिन के दौरान दृष्टि का नुकसान होता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से, कोन और रॉड डिसप्लेसिया का कोई इलाज नहीं है। बीमारी का प्रबंधन कुत्तों को उनकी दृष्टि हानि के अनुकूल बनाने में मदद करने पर केंद्रित है, जिसमें उन्हें श्रवण संकेतों पर प्रतिक्रिया करना सिखाना और उनके परिवेश को सुरक्षित बनाने के लिए संशोधित करना शामिल हो सकता है। यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो आपको मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

शंकु (cones) और छड़ें (rods) रेटिना की वो कोशिकाएँ हैं जो बाहरी प्रकाश का पता लगाती हैं और मस्तिष्क तक जानकारी भेजती हैं, जहाँ इसकी व्याख्या दृष्टि के रूप में की जाती है। शंकु तेज रोशनी में रंगीन दृष्टि और बारीक विवरणों के लिए जिम्मेदार होते हैं, जबकि छड़ें कम रोशनी में देखने में सहायता करती हैं। शंकु और छड़ों के डिस्प्लेसिया में, दोनों कोशिकाएँ प्रभावित होती हैं, जिससे दृष्टि का तेजी से क्षरण होता है जो जीवन के शुरुआती महीनों में तेजी से बढ़ता है। रेटिना का डिस्प्लेसिया आनुवंशिक कारणों से हो सकता है, लेकिन यह अर्जित भी हो सकता है और वायरल संक्रमण जैसे अन्य कारकों के कारण भी हो सकता है। CRD1a PDE6B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो फोटो रिसेप्टर सेल मेम्ब्रेन के एक एंजाइम, फॉस्फोडिएस्टेरेस के बीटा सबयूनिट को कोड करता है, जो फोटो ट्रांसडक्शन कैस्केड में अपनी भागीदारी के लिए महत्वपूर्ण है। इस मामले में, हमने Sloughi नस्ल में पहचाने गए PDE6B जीन में एक प्रकार का विश्लेषण किया। इस प्रकार में एक इंसर्शन (c.2448_2449insTGAAGTCC) शामिल है, जिसके कारण एक स्टॉप कोडन का परिचय होता है, जिससे 40 एमिनो एसिड अवशेषों में एक छोटा प्रोटीन बनता है। आयरिश सेटर नस्ल में भी PDE6B जीन में एक प्रकार का वर्णन किया गया है जो CRD1 के विकास से संबंधित है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्लौघी

ग्रंथ सूची

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.