कोन-रॉड डिस्प्लेसिया 1 (PDE6B जीन)

कोन और रॉड डिसप्लेसिया प्रकार 1 (CRD1) एक आंख की बीमारी है जो PDE6B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड) के सामान्य कार्य के लिए महत्वपूर्ण है।

लक्षण

सीआरडी1 (CRD1) वाले कुत्तों में अक्सर कम उम्र में ही दृष्टि हानि के लक्षण दिखाई देते हैं, आमतौर पर 4 सप्ताह से लेकर पहले वर्ष के भीतर। शुरुआत में, कुत्तों को कम रोशनी में देखने में कठिनाई हो सकती है, जिसे रात का अंधापन कहा जाता है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, दिन के उजाले में भी दृष्टि हानि होने लगती है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्यवश, कोन और रॉड डिसप्लेसिया का कोई इलाज नहीं है। बीमारी का प्रबंधन कुत्तों को उनकी दृष्टि हानि के अनुकूल बनाने में मदद करने पर केंद्रित है, जिसमें श्रवण संकेतों का जवाब देना सिखाना और उनके परिवेश को सुरक्षित बनाना शामिल हो सकता है। यदि आपका कुत्ता कोई भी लक्षण दिखाता है, तो आपको उसके मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पालन करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी के विकसित होने का जोखिम होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रतिलिपि वाहक होनी चाहिए। ऐसे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रतिलिपि है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों को पालने की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

शंकु और छड़ रेटिना की कोशिकाएं हैं जो बाहरी प्रकाश का पता लगाती हैं और मस्तिष्क को जानकारी प्रसारित करती हैं, जहां इसे दृष्टि बनने के लिए व्याख्या की जाती है। शंकु चमकदार रोशनी में रंग दृष्टि और बारीक विवरण के लिए जिम्मेदार होते हैं, जबकि छड़ें कम रोशनी की स्थिति में दृष्टि में भाग लेती हैं। शंकु और छड़ डिसप्लेसिया में, दोनों कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, जिससे दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान होता है जो जीवन के पहले कुछ महीनों में तेजी से विकसित होता है। रेटिना डिसप्लेसिया आनुवंशिक मूल का हो सकता है, लेकिन यह अधिग्रहित भी हो सकता है और अन्य कारकों जैसे वायरल संक्रमण के कारण हो सकता है। CRD1 PDE6B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो फॉस्फोडिएस्टरेज़ के बीटा सबयूनिट को कोड करता है, जो फोटोरिसेप्टर कोशिका झिल्ली का एक एंजाइम है जो फोटोट्रांसडक्शन कैस्केड में अपनी भागीदारी के लिए महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, यहां हम c.2421G>A उत्परिवर्तन का विश्लेषण करते हैं जो एक समयपूर्व स्टॉप कोडन और एक छोटा प्रोटीन उत्पन्न करता है जिसमें फोटोरिसेप्टर झिल्ली पर इसके सही स्थान के लिए आवश्यक सी-टर्मिनल अंत का अभाव होता है। यह स्थिति कुछ नस्लों में होती है और आयरिश सेटर कुत्तों में अधिक आम है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

आयरिश सेटर

ग्रंथ सूची

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.