कोन-रॉड डिस्ट्रोफी 1 (PDE6B जीन)

कोन और रॉड डिस्ट्रॉफी (सीआरडी) रेटिना की फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं, कोन और रॉड को प्रभावित करती है, जिसके परिणामस्वरूप दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और उसके बाद गंभीर दृष्टि हानि होती है जो अक्सर पूर्ण अंधापन तक बढ़ जाती है।

लक्षण

सीआरडी के लक्षण 1 से 4 साल की उम्र के बीच दिखाई दे सकते हैं और इनमें सामान्य से छोटी पुतलियां, रेटिना में शुरुआती बदलाव और बाद के चरणों में सामान्यीकृत द्विपक्षीय रेटिना शोष शामिल हैं। पैथोलॉजी का पता रेटिना का आकलन करने के लिए फंडस परीक्षा और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी से लगाया जा सकता है। कोन और रॉड डिस्ट्रोफी 1 में लक्षणों की शुरुआत जल्दी होती है, रेटिना का क्षरण कुछ महीनों की उम्र में देखा जा सकता है।

रोग प्रबंधन

दृष्टि के धीरे-धीरे कम होने का कोई इलाज नहीं है। सूंघने और सुनने की अपनी तेज इंद्रियों के कारण, कुत्ते इस हानि की भरपाई कर सकते हैं, खासकर परिचित वातावरण में। आप नियमित व्यायाम मार्ग स्थापित करके और धीरे-धीरे आवश्यक परिवर्तन पेश करके अपने कुत्ते की मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक विविधताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें कोई लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

रेटिना की प्रकाश-संवेदी कोशिकाएं, शंकु और छड़ें, पर्यावरण से प्रकाश उत्तेजना प्राप्त करती हैं और मस्तिष्क को जानकारी प्रसारित करती हैं, जहां इसकी व्याख्या करके दृष्टि बनती है। जब प्रकाश-संवेदी कोशिकाएं अपना कार्य खो देती हैं, तो दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है जो अंततः अंधापन का कारण बन सकता है। कुत्तों में, 100 से अधिक विभिन्न नस्लों में वंशानुगत रेटिना का क्षय हो सकता है जो आम तौर पर शंकु को प्रभावित करता है, छड़ों के प्रभावित होने के साथ या बिना। 200 से अधिक जीनों में संबंधित उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जो विशाल फेनोटाइपिक विषमता को दर्शाता है। गोल्डस्टीन एट अल. ने दो अलग-अलग नस्लों, अमेरिकन स्टैफोर्डशायर टेरियर और अमेरिकन पिट बुल टेरियर में ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ रेटिना में परिवर्तन की पहचान की। दोनों में, बीमारी की शुरुआत जल्दी थी, एक साल से पहले, और एक गंभीर फोटोपिक (रंगों को अलग करने की क्षमता) और स्कॉटोपिक (सफेद, काले और छाया के बीच अंतर करने की क्षमता) दृश्य हानि हुई, जो शुरुआती वयस्कता में अधिक गंभीर अंधापन में प्रगति हुई। इन दोनों पैथोलॉजीज को क्रमशः कोन और रॉड डिस्ट्रॉफी 1 (crd1) और कोन और रॉड डिस्ट्रॉफी 2 (crd2) नाम दिया गया। crd1 के मामले में, यह PDE6B में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो दृश्य सिग्नलिंग कैस्केड में आवश्यक प्रोटीन PDE6 बनाने वाली तीन उप-इकाइयों में से एक को कोड करता है। यहाँ हम अमेरिकन स्टैफोर्डशायर टेरियर कुत्तों में crd1 से संबंधित विलोपन c.2404_2406del की उपस्थिति/अनुपस्थिति का विश्लेषण करते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्टैफ़र्डशायर टेरियर अमेरिकन

ग्रंथ सूची

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.