कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया

अस्थि डिस्प्लेसिया ऐसी बीमारियाँ हैं जो हड्डियों और उपास्थि को प्रभावित करती हैं, इनमें से एक कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया है जो असामान्य रूप से कम कद का कारण बनती है।

लक्षण

प्रभावित कुत्तों में आमतौर पर आगे के पैर मुड़े हुए, कार्पल वाल्गस या पंजे बाहर की ओर मुड़े हुए, कशेरुकाओं के शरीर छोटे, कार्पल हड्डियों का विकास धीमा और मेटाफिसिस का चौड़ा होना पाया जाता है। श्रोणि और जांघ की मांसपेशियां अविकसित होती हैं क्योंकि कूल्हे के जोड़ में विकृति (डिस्प्लेसिया) हो सकती है।

रोग प्रबंधन

यदि आपके कुत्ते में कोई लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे कि छोटी टांगें या असंतुलित विकास, तो आपको मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कंड्रोडिस्प्लासिया एंडोकॉन्ड्रल ओसिफिकेशन को प्रभावित करता है, जो एपिफिसील प्लेटों में हड्डी के ऊतक के निर्माण की प्रक्रिया है। ये प्लेटें लंबी हड्डियों में मौजूद विकास क्षेत्र हैं और उपास्थि ऊतक से बनी होती हैं। हड्डी के विकास में शामिल जीन में परिवर्तन, जैसे कि एक्स्ट्रासेल्युलर मैट्रिक्स घटकों के उत्पादन में शामिल जीन और विकास को विनियमित करने वाले जीन, इस प्रकार की कंकाल संबंधी विकृति विज्ञान में विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। इन विकृति विज्ञानों में, विभिन्न प्रकार के कोलेजन (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 और COL11A2), परलेकॉन और एग्रेकॉन जैसे प्रोटीओग्लाइकन, साथ ही पैराथाइरॉइड हार्मोन रिसेप्टर 1 (PTHR1) जैसे हार्मोन रिसेप्टर्स और फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) जैसे ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर्स के लिए कोडिंग जीन प्रभावित हो सकते हैं। इस अध्ययन में, ITGA10 जीन में रोगजनक संस्करण c.2083C>T का विश्लेषण किया गया। यह जीन एक प्रोटीन के लिए कोड करता है जो इंटीग्रिन परिवार से संबंधित है और कोशिकाओं की सतह पर स्थित होता है। यह प्रोटीन कोशिकाओं को एक्स्ट्रासेल्युलर मैट्रिक्स से जोड़ने का मध्यस्थ है, और एक संरचनात्मक कार्य होने के अलावा, यह सेल सिग्नलिंग प्रक्रियाओं में भाग ले सकता है। Kyöstilä et al. के अध्ययन में, यह देखा गया कि उत्परिवर्तन c.2083C>T या p.Arg695* एक अक्रियाशील छोटा प्रोटीन उत्पन्न करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

नार्वेई अलकुत्ता शिकारी
केरल का भालू कुत्ता

ग्रंथ सूची

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.