कैनाइन मल्टीफोकल रेटिनोपैथी 3

मल्टीफोकल कैनिन रेटिनोपैथी 3 एक आंखों की बीमारी है जो बेस्ट्रोफिन 1 जीन में c.1388del म्यूटेशन के कारण होती है, जिससे रेटिना के कई क्षेत्रों में अपक्षय होता है।

लक्षण

प्रभावित कुत्तों में आमतौर पर 11 से 16 सप्ताह की उम्र के बीच रेटिना के बहु-फोकल, गोल, द्विपक्षीय क्षेत्रों का अलगाव देखा जाता है। भूरे-भूरे और नारंगी रंग के जमाव रेटिना के नीचे दिखाई देते हैं। यह अपक्षय धीमा होता है और आमतौर पर अंधापन नहीं होता है। अधिकांश कुत्ते कोई दृष्टि संबंधी समस्या नहीं दिखाते हैं, असाधारण रूप से, सबसे गंभीर मामलों में, दृष्टि में परिवर्तन हो सकता है।

रोग प्रबंधन

यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो आपको उसका मूल्यांकन करवाने के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग के बावजूद, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्ते की मल्टीफोकल रेटिनोपैथी (सीएमआर) टाइप 3 एक आँख की विकृति है जिसमें रेटिना का क्षरण कई क्षेत्रों में होता है। यह रेटिना रोगों के एक समूह से संबंधित है जिन्हें बेस्ट्रोफिनोपैथी कहा जाता है, जो मनुष्यों में भी हो सकती हैं। यह रोग BEST1 जीन में तीन अलग-अलग उत्परिवर्तनों के कारण होता है, जो बेस्ट्रोफिन 1 नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है, जो रेटिना के लिए विशिष्ट है और जिसके कारण विकार के तीन अलग-अलग रूपों (cmr1, cmr2 और cmr3) का नामकरण हुआ है। तीनों रूप चिकित्सकीय रूप से बहुत समान हैं, लेकिन अंतिम दो केवल एक नस्ल में पाए जाते हैं। सीएमआर3 म्यूटेशन c.1388del के कारण होता है जो फ्रेमशिफ्ट का कारण बनता है और एमिनो एसिड 490 पर एक स्टॉप कोडन पेश करता है। यह म्यूटेशन लैपोनियन शीपडॉग में मौजूद हो सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

  • लैपलैंड का फिनिश शेफर्ड

ग्रंथ सूची

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Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.

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