कैनाइन मल्टीफोकल रेटिनोपैथी 2

मल्टीफोकल केनाइन रेटिनोपैथी 2 एक नेत्र रोग है जो बेस्ट्रोफिन 1 जीन में c.482G>A उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप रेटिना के कई क्षेत्रों में अध: पतन होता है।

लक्षण

प्रभावित कुत्ते आमतौर पर 11 से 16 सप्ताह की उम्र के बीच रेटिना के अलग होने के कई द्विपक्षीय गोलाकार मल्टीफोकल क्षेत्रों का प्रदर्शन करते हैं। टोस्टेड ब्राउन और नारंगी रंग के रेटिना के नीचे जमाव देखे जाते हैं। डिजनरेशन धीमा होता है और आमतौर पर अंधापन नहीं होता है। अधिकांश कुत्तों में कोई दृश्य समस्या नहीं होती है, असाधारण रूप से, अधिक गंभीर मामलों में, दृष्टि में परिवर्तन हो सकता है।

रोग प्रबंधन

यदि आपके कुत्ते में कोई लक्षण दिखाई देता है, तो उसका मूल्यांकन कराने के लिए आपको अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। जेनेटिक वैरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

कैनाइन मल्टीफोकल रेटिनोपैथी (सीएमआर) टाइप 2 एक नेत्र संबंधी विकार है जो रेटिना के अवक्रमण के कई क्षेत्रों की विशेषता है। यह रेटिनोपैथी के रोगों के एक समूह से संबंधित है जिन्हें बेस्ट्रोफिनोपैथी कहा जाता है, जो मनुष्यों में भी हो सकती है। यह बीमारी BEST1 जीन में तीन अलग-अलग म्यूटेशनों के कारण होती है, जो बेस्ट्रोफिन 1 नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, जो रेटिना के लिए विशिष्ट है और जिसने विकार के तीन अलग-अलग रूपों (सीएमआर1, सीएमआर2 और सीएमआर3) के नामकरण का कारण बना है। तीनों रूप चिकित्सकीय रूप से बहुत समान हैं, लेकिन अंतिम दो केवल एक नस्ल में होते हैं। सीएमआर2 म्यूटेशन c.482G>A के कारण होता है, जो विकासवादी रूप से संरक्षित ग्लाइसिन अवशेष को एस्पार्टिक एसिड में बदल देता है। यह म्यूटेशन कॉटन डी टूलियर कुत्तों में मौजूद हो सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कैटन डी ट्यूलियर

ग्रंथ सूची

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