अल्फा फ्युकोसिडोसिस एक लाइसोसोमल बीमारी है जो कुत्तों को प्रभावित करती है और यह एक गंभीर और प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल क्षरण की विशेषता है जो अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेज नामक एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जो जटिल शर्करा को तोड़ने में भाग लेता है।
लक्षण
लक्षण आम तौर पर 12 महीने और 18 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और इनमें संतुलन का नुकसान, मांसपेशियों में कंपन, गोल-गोल घूमना, निस्टागमस, जबड़े का फड़कना, मिजाज में बदलाव, सीखी हुई क्षमताओं का नुकसान, निगलने में कठिनाई, उल्टी, और वजन का कम होना शामिल है।
रोग प्रबंधन
दुर्भाग्य से, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लक्षण गंभीर और प्रगतिशील हैं, जिसके कारण अधिकांश मामलों में 4 साल की उम्र से पहले इच्छामृत्यु का विकल्प चुना जाता है।
आनुवंशिक आधार
यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के एक तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं दी जाती है जो उन आनुवंशिक विविधताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।
तकनीकी रिपोर्ट
कुत्ते का अल्फा फucoidosis एक गंभीर न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो अंग्रेजी स्प्रिंगर स्पैनियल कुत्तों को प्रभावित करती है। यह FUCA1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेज एंजाइम का उत्पादन करता है, जो कोशिकाओं के लाइसोसोम में पाया जाता है और जटिल शर्करा को छोटे शर्करा में तोड़ने में शामिल होता है। जब यह एंजाइम खराब हो जाता है, तो कुछ ऊतकों और अंगों में आंशिक रूप से पचे हुए पदार्थों का संचय होता है और वे विशेष रूप से मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाते हैं। कुत्ते के फ्यूकोसिडोसिस के अंतर्निहित आणविक दोष FUCA1 जीन अनुक्रम में 14 बेस जोड़े का विलोपन है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रेमशिफ्ट रीड-थ्रू और एक समय से पहले स्टॉप कोडन होता है, जिससे एक छोटा और अस्थिर एंजाइम उत्पन्न होता है (स्केली एट अल।, 1996)।
सबसे अधिक प्रभावित नस्लें
स्प्रिंगर स्पैनियल इंग्लिश
क्या आप अभी भी अपने कुत्ते की असली प्रकृति नहीं जानते हैं?
हमारे दो रेंज के साथ अपने पालतू जानवर के डीएनए के रहस्यों को अनलॉक करें।
