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ओकुलोस्केलेटल डिस्प्लेसिया 1 (COL9A3 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

ऑक्यूलोस्केलेटल डिसप्लेसिया टाइप 1 एक दुर्लभ स्थिति है जो कोलेजन को प्रभावित करती है, जो नेत्र संबंधी विसंगतियों और कंकाल डिसप्लेसिया के माध्यम से प्रकट होती है, जिसके परिणामस्वरूप आमतौर पर बौनापन विकसित होता है।

लक्षण

पहले 4 या 6 हफ्तों से नैदानिक ​​संकेत दिखाई देते हैं। दृश्य विकारों में मोतियाबिंद, विट्रियस सिनरेसिस और रेटिना का अलग होना शामिल है। रेटिना डिस्प्लेसिया, रेटिनल डिजनरेशन या लेंस कोलोबोमा भी दिखाई दे सकते हैं। रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति स्पर्शोन्मुख मामलों से लेकर पूर्ण दृष्टि हानि तक होती है। कंकाल स्तर पर, प्रभावित कुत्तों में अंग बौनापन, अलना का छोटा होना, रेडियस का वक्रता, ऑस्टियोआर्थराइटिस और कूल्हे और कोहनी डिस्प्लेसिया देखना आम है।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति के लिए कोई निवारक उपाय या विशिष्ट इलाज मौजूद नहीं है। सुझाए गए रणनीतियाँ प्रभावित कुत्तों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित हैं, इसलिए नियमित नेत्र देखभाल और विशेष मामलों में शल्य चिकित्सा हस्तक्षेपों पर विचार करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, पोषण संबंधी रूप से उचित आहार सुनिश्चित करना और संभावित कंकाल और गतिशीलता संबंधी समस्याओं के लिए वातावरण को अनुकूलित करना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति के वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन कुछ वाहकों ने नेत्र क्षति के हल्के लक्षण दिखाए हैं और वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

ऑक्यूलोस्केलेटल डिसप्लेसिया टाइप 1 एक आनुवंशिक विकार है जिसमें COL9A3 जीन, जो कोलेजन टाइप IX को कूटबद्ध करने के लिए जिम्मेदार है, में आनुवंशिक भिन्नताओं के परिणामस्वरूप आंखों और कंकाल संबंधी दोष होते हैं। कोलेजन का यह प्रकार जोड़ों को मजबूती और लचीलापन प्रदान करने के लिए अन्य तंतुओं के साथ संपर्क करता है। लैब्राडोर रिट्रीवर नस्ल में, COL9A3 जीन में एक प्रकार की पहचान की गई है, जिसमें एक्सॉन 1 के COL3 डोमेन में गुआनिन अवशेष (c.10_11insG) का सम्मिलन होता है, जिससे एक समय से पहले स्टॉप कोडन का समावेश होता है और एक छोटा प्रोटीन बनता है। ऐसा प्रतीत होता है कि यह दोष उपास्थि और नेत्र स्तर पर कोलेजन की कमी का कारण बनता है, जो अंतर्निहित लक्षण विज्ञान की व्याख्या करेगा। ऑक्यूलोस्केलेटल डिसप्लेसिया को समोयेद और उत्तरी इनुइट नस्लों में भी वर्णित किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

  • लैब्राडोर रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

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