ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फ़ेक्टा (SERPINH1 जीन डचशंड)

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई), जिसे फ्रैक्चर बोन रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर में कोलेजन के उत्पादन को प्रभावित करता है। कोलेजन एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है जो हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद करता है।

लक्षण

ओआई के विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं: हिलने-डुलने में कठिनाई या लंगड़ाना, हड्डियों में दर्द और कोमलता, हड्डी विकृतियाँ, आसानी से टूटने वाली हड्डियाँ, जोड़ों का ढीलापन, दांतों की समस्याएँ। अन्य संभावित संकेतों में श्रवण हानि और वृद्धि में देरी शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में ओस्टोजेनेसिस इम्परफ़ेक्टा (OI) का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का ध्यान लक्षणों के प्रबंधन और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते में इस बीमारी के लक्षण हो सकते हैं, तो आपको सबसे उपयुक्त उपचार के लिए अपने पशु चिकित्सक से सलाह लेनी चाहिए। इसमें दर्द की दवा का उपयोग, शारीरिक चिकित्सा और कुछ मामलों में, हड्डियों को स्थिर करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो कॉपी प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक कॉपी का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कैनिन ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) को टाइप 1 कोलेजन, COL1A1 और COL1A2 के क्रमशः अल्फा1 और अल्फा2 सबयूनिट्स को एन्कोड करने वाले जीन में ऑटोसोमल डोमिनेंट म्यूटेशन और कोलेजन परिपक्वता में शामिल जीन SERPINH1 में एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन से जोड़ा गया है। यह बीमारी गोल्डन रिट्रीवर, कोली, पूडल, बीगल, नॉर्वेजियन एल्खॉन्ड, डचशंड और बेड्लिंगटन टेरियर जैसी विभिन्न नस्लों में देखी गई है। हालाँकि, OI का कारण बनने वाले म्यूटेशन केवल बीगल, गोल्डन रिट्रीवर, डचशंड और चाउ चाउ में पहचाने गए हैं। Drögemüller et al. द्वारा किए गए अध्ययन के कारण, यह ज्ञात है कि डचशंड कुत्तों में OI का कारण बनने वाला SERPINH1 जीन का प्रकार c.977T>C है, जिसका हम यहाँ विश्लेषण कर रहे हैं। SERPINH1 जीन प्रोकोलेजन श्रृंखलाओं की असेंबली में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। Lindert et al. द्वारा किए गए एक बाद के अध्ययन में c.977T>C के कार्यात्मक प्रभाव की जाँच की गई, जिसमें पाया गया कि प्रोकोलेजन कोशिकाओं के एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के भीतर जमा हो गया और सेलुलर तनाव प्रतिक्रिया को सक्रिय किया। इसके अलावा, हड्डी के कोलेजन के अत्यधिक संशोधन और असामान्य बंधन का अवलोकन किया गया।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

डच श्हुंड

ग्रंथ सूची

Drögemüller C, Becker D, Brunner A,et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009 Jul;5(7):e1000579.

Lindert U, Weis MA, Rai J,et al. Molecular Consequences of the SERPINH1/HSP47 Mutation in the Dachshund Natural Model of Osteogenesis Imperfecta. J Biol Chem. 2015 Jul 17;290(29):17679-17689.