ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फ़ेक्टा (COL1A2 जीन बीगल)

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई), जिसे फ्रैजाइल बोन डिजीज के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर में कोलेजन के उत्पादन को प्रभावित करता है। कोलेजन एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है जो हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद करता है।

लक्षण

ओआई के विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं: चलने में कठिनाई या लंगड़ाना, हड्डियों में दर्द और कोमलता, हड्डी की विकृति, आसानी से हड्डी टूटना, जोड़ों का ढीलापन, दांतों की समस्या। अन्य संभावित संकेतों में श्रवण हानि और विकास में देरी शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्सा (ओआई) का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का ध्यान लक्षणों के प्रबंधन और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते में इस बीमारी के लक्षण हो सकते हैं, तो आपको अपने पशुचिकित्सक से परामर्श करना चाहिए ताकि वे सबसे उपयुक्त उपचार बता सकें। इसमें दर्द निवारक दवाओं का उपयोग, शारीरिक चिकित्सा, और कुछ मामलों में, हड्डियों को स्थिर करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्तों को रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है। उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाने वाले माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक पिल्ला में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक प्रकारों को ले जाते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्ते का ऑस्टियोजेनेसिस इंपफेक्टा (OI) को कोलेजन टाइप 1, COL1A1 और COL1A2 के क्रमशः अल्फा 1 और अल्फा 2 सबयूनिट्स को एन्कोड करने वाले जीन में ऑटोसोमल डोमिनेंट म्यूटेशन और कोलेजन परिपक्वता में शामिल जीन SERPINH1 में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन से जोड़ा जाता है। यह बीमारी गोल्डन रिट्रीवर, कोली, पूडल, बीगल, नॉर्वेजियन एल्KHOUND, डैशुंड और बेड्लिंगटन टेरियर जैसी विभिन्न नस्लों में देखी गई है। हालांकि, OI के कारण होने वाले म्यूटेशन केवल बीगल, गोल्डन रिट्रीवर, डैशुंड और चाउ चाउ में पहचाने गए हैं। COL1A2 जीन का वह प्रकार जिसका हम यहाँ अध्ययन कर रहे हैं, वह c.3656_3859delinsTGTCATTGG है। यह परिवर्तन चार न्यूक्लियोटाइड (3991-3994) के विलोपन और नौ न्यूक्लियोटाइड के इंसर्शन द्वारा इसके प्रतिस्थापन का कारण बनता है। इसके परिणामस्वरूप रीडिंग फ्रेम में बदलाव और एक प्रीमैच्योर स्टॉप कोडोन बनता है, जिससे एक छोटा COL1A2 प्रोटीन बनता है। यह प्रकार कैम्पबेल एट अल. द्वारा बीगल नस्ल के कुत्तों में पहचाना गया था।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल
चाऊ चाऊ

ग्रंथ सूची

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.