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एक्स-लिंक्ड हेरेडिटरी नेफ्रोपैथी (COL4A5 जीन सैमॉयेड)

एक्स-लिंक्ड हेरेडिटरी नेफ्रोपैथी (COL4A5 जीन सैमॉयेड)

एक्स-लिंक्ड वंशानुगत नेफ्रोपैथी एक आनुवंशिक रोग है जो गुर्दे के कार्य, विशेष रूप से ग्लोमेरुलर सिस्टम के बिगड़ने की विशेषता है, जिससे मूत्र के माध्यम से प्रोटीन और लाल रक्त कोशिकाओं का नुकसान होता है।

लक्षण

कुत्तों में एक्स-गुणसूत्र-संबद्ध वंशानुगत नेफ्रोपैथी प्रोटीन्यूरिया और प्रभावित नर में गुर्दे की कार्यक्षमता में तेजी से प्रगतिशील गिरावट की विशेषता है। वाहक मादाओं में गुर्दे की कार्यक्षमता की परिवर्तनशील भागीदारी हो सकती है, जो सामान्य से लेकर प्रोटीन्यूरिया और कभी-कभी सूक्ष्म हेमेचुरिया तक होती है। अन्य संभावित लक्षणों में श्रवण हानि और पूर्वकाल लेंटिकोनस शामिल हैं। समोयेद नस्ल के नर में, यह बीमारी एक वर्ष की आयु से पहले घातक पाई गई है।

रोग प्रबंधन

एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी वंशानुगत वृक्क रोग का कोई इलाज मौजूद नहीं है। उपचार रोग की प्रगति को धीमा करने पर केंद्रित है। कुछ अनुशंसित उपायों में नमक, फास्फोरस और प्रोटीन में कम विशेषज्ञ आहार और रक्तचाप को नियंत्रित करने और गुर्दे के कार्य की रक्षा करने में मदद करने वाली दवाओं का उपयोग शामिल है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव (X-linked recessive) विरासत के तरीके का पालन करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक संस्करण (pathogenic variant) की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए माँ से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या संस्करण की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। वाहक माँ से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और इस प्रकार, बीमारी के प्रकट होने का 50% जोखिम होता है। जो मादाएं उत्परिवर्तन की वाहक नहीं हैं, उन्हें प्रभावित पिल्ला होने का अधिक जोखिम नहीं होता है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेड नेफ्रोपैथी एक डिसऑर्डर है जो मुख्य रूप से गुर्दे के कार्य को प्रभावित करता है। इस बीमारी के विकास और COL4A5 जीन के बीच एक घनिष्ठ संबंध स्थापित किया गया है। COL4A5 जीन कोलाजन टाइप IV अल्फा-5 कोडिंग के लिए जिम्मेदार है, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली की स्थिरता और संरचना को बनाए रखने के लिए एक आवश्यक प्रोटीन है, जो गुर्दे के उचित कामकाज के लिए महत्वपूर्ण है। सामोयेद नस्ल में, COL4A5 जीन के एक्सॉन 35 में एक उत्परिवर्तन (c.3079G>T) की पहचान की गई है, जिसके परिणामस्वरूप एक संरक्षित ग्लाइसिन को एक समय से पहले स्टॉप कोडन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो इस एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेड नेफ्रोपैथी की शुरुआत में शामिल प्रतीत होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कॉकर स्पैनियल
नावाशोटा (मिश्रित नस्ल)
सामोयेद

ग्रंथ सूची

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.