एक्स-लिंक्ड मायोट्यूबुलर मायोपैथी

एक्स-लिंक्ड मायोट्यूबुलर मायोपैथी एक बीमारी है जो मांसपेशियों की कमजोरी और जीवन प्रत्याशा में कमी की विशेषता है, जो वंशानुक्रम के प्रकार के कारण मुख्य रूप से नर कुत्तों को प्रभावित करती है।

लक्षण

एक्स-लिंक्ड मायोट्यूबुलर मायोपैथी के नैदानिक संकेत आमतौर पर जीवन के 7वें और 19वें सप्ताह के बीच जल्दी दिखाई देते हैं। सामान्य लक्षणों में मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों का द्रव्यमान कम होना, खाने और चलने में समस्या और जन्म के समय कम वजन शामिल हैं। समय के साथ, मांसपेशियों की कमजोरी बिगड़ जाती है और प्रभावित कुत्तों में से कई को लगभग छह महीने की उम्र में इच्छामृत्यु दी जाती है।

रोग प्रबंधन

एक्स-लिंक्ड मायोट्यूबुलर मायोपैथी का कोई उपचारात्मक इलाज नहीं है। हालाँकि, बीमारी का प्रबंधन सहायक देखभाल और कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित हो सकता है। गतिशीलता में सुधार और मांसपेशियों की जकड़न को रोकने के लिए व्यायाम और शारीरिक थेरेपी का सहारा लिया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक अप्रभावी एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी वंशानुक्रम विधि का पालन करता है। अप्रभावी एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी वंशानुक्रम का अर्थ है कि मादाओं को रोग विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को रोग विकसित करने के लिए मां से उत्परिवर्तित जीन या प्रकार की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर रोग के लक्षण दिखाते हैं। उत्परिवर्तन के वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला में उत्परिवर्तन प्राप्त करने की 50% संभावना होती है और इस प्रकार, रोग प्रकट होने का जोखिम होता है। जो मादाएं उत्परिवर्तन की वाहक नहीं हैं, उन्हें प्रभावित पिल्लों के होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है। रोग पैदा करने वाले आनुवंशिक प्रकारों के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है, भले ही उनमें लक्षण दिखाई न दें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्स-लिंक्ड मायोट्यूबुलर मायोपैथी एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, क्योंकि यह एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ी विरासत का प्रकार है। एमटीएम1 जीन मायोट्यूबुलिन नामक प्रोटीन को एनकोड करता है, जो एक एंजाइम है जो मांसपेशियों के ट्यूबलरनेटवर्क के कार्य और संरचना के विकास या रखरखाव में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विशेष रूप से, कंकाल की मांसपेशियों में, इस एंजाइम को लिपिड के जैवसंश्लेषण या चयापचय में भाग लेने के लिए माना जाता है। लैब्राडोर रिट्रीवर नस्ल में, एमटीएम1 जीन में एक स्टॉप म्यूटेशन (c.465C>A) की पहचान की गई है, जिसे एक्स-लिंक्ड मायोट्यूबुलर मायोपैथी के लिए संभावित कारण के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इस म्यूटेशन में एक न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन शामिल है और यह उम्मीद की जाती है कि यह परिवर्तन एन्कोडेड प्रोटीन के कार्य के नुकसान का कारण बनेगा, क्योंकि प्रभावित कुत्तों में बहुत कम प्रोटीन स्तर देखे जाते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉयकिन स्पैनियल
लैब्राडोर रिट्रीवर
रॉटवीलर

ग्रंथ सूची

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.