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एक्स-लिंक्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी 2 (RPGR जीन मोंगरेल)

एक्स-लिंक्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी 2 (RPGR जीन मोंगरेल)

एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ी रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी 2 एक नेत्र रोग है जो रेटिना के कोन और रॉड्स के शुरुआती अवक्रमण के कारण होता है, जो फोटो रिसेप्टर कोशिकाएं हैं जो प्रकाश संकेतों को तंत्रिका आवेगों में प्रेषित करती हैं।

लक्षण

लक्षण एक्स-लिंक्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी टाइप 1 की तुलना में पहले दिखाई देते हैं। प्रभावित पिल्ला के जीवन के लगभग 6 सप्ताह के आसपास दृश्य हानि स्पष्ट होती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं, शंकु और छड़, धीरे-धीरे पतित हो जाती हैं जब तक कि जानवर लगभग दो साल की उम्र में पूरी तरह से दृष्टि खो नहीं देता।

रोग प्रबंधन

दृष्टि की प्रगतिशील हानि का कोई इलाज नहीं है। सूंघने और सुनने की अपनी तेज इंद्रियों के कारण, कुत्ते इस नुकसान की भरपाई कर सकते हैं, खासकर उन वातावरणों में जो उन्हें परिचित लगते हैं। आप नियमित व्यायाम मार्ग स्थापित करके और धीरे-धीरे आवश्यक परिवर्तन पेश करके अपने कुत्ते की मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए माँ से उत्परिवर्तित जीन या प्रकार की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन के वाहक माँ से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला को उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और इस प्रकार, बीमारी प्रदर्शित करने का 50% जोखिम होता है। उन मादाओं को प्रभावित पिल्लों के होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है जो उत्परिवर्तन की वाहक नहीं हैं। रोगों का कारण बनने वाले आनुवंशिक प्रकारों के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है, भले ही उनमें लक्षण न दिखें।

तकनीकी रिपोर्ट

RPGR जीन "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जीटीपीऐस रेगुलेटरी" नामक एक प्रोटीन के लिए कोड करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन मनुष्यों और कुत्तों दोनों में एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए मुख्य रूप से जिम्मेदार हैं, एक ऐसी बीमारी जो रेटिना के क्षय और दृष्टि हानि का कारण बनती है। RPGR जीन रेटिना में व्यक्त होता है और माना जाता है कि यह एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो जटिल बनाकर अन्य अणुओं के साथ इंटरैक्ट करता है और जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड) के सिलिया के निर्माण के साथ-साथ उनके रखरखाव और कार्य के लिए आवश्यक है। मोंगरेल नस्ल के कुत्तों में, एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ी इस प्रकार की वंशानुगत रेटिनल एट्रोफी का कारण बनने वाला प्रकार दो न्यूक्लियोटाइड की एक विलोपन है जिसे c.3472_3473del (झांग एट अल., 2002) के रूप में जाना जाता है। यह प्रकार रेटिना के सामान्य विकास को प्रभावित करता है, फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के कार्य और आकारिकी दोनों को नुकसान पहुंचाता है, और टाइप 1 एट्रोफी में देखे जाने वाले की तुलना में अधिक गंभीर, पहले दिखने वाले फिनोटाइप का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मंग्रेल

ग्रंथ सूची

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.