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एक्स-लिंक्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी 1 (RPGR जीन सैमॉयेड और साइबेरियन हस्की)

एक्स-लिंक्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी 1 (RPGR जीन सैमॉयेड और साइबेरियन हस्की)

एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी रेटिना की प्रगतिशील एट्रोफी 1 एक नेत्र रोग है जो रेटिना की प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं, छड़ों और शंकुओं के क्षरण के कारण होता है। ये कोशिकाएं क्रमशः मंद और तेज रोशनी में दृष्टि के लिए आवश्यक हैं। यह वंशानुगत विकृति RPGR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एक्स यौन गुणसूत्र पर स्थित होता है।

लक्षण

रोग के पहले संकेत एक साल की उम्र में नेत्र परीक्षा में देखे जा सकते हैं, जिसे इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम कहा जाता है। हालांकि, दृष्टि की कमी तब तक स्पष्ट नहीं हो सकती है जब तक कि कुत्तों की उम्र कम से कम 2 साल न हो जाए। सबसे पहले छड़ें (rods) विकृत होती हैं, इसलिए कुत्ते पहले कम रोशनी में दृष्टि की कमी का अनुभव करते हैं, जिसे रात का अंधापन कहा जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, शंकु (cones) जो तेज रोशनी पर प्रतिक्रिया करते हैं, विकृत होने वाली अगली कोशिकाएं होती हैं, अंततः पूरी तरह से अंधापन हो जाता है।

रोग प्रबंधन

प्रगतिशील दृष्टि हानि के लिए कोई इलाज नहीं है। सूंघने और सुनने की अपनी तेज इंद्रियों के कारण, कुत्ते इस हानि की भरपाई कर सकते हैं, खासकर उन वातावरणों में जो उनके लिए परिचित हैं। आप नियमित व्यायाम मार्ग स्थापित करके और आवश्यक बदलावों को धीरे-धीरे पेश करके अपने कुत्ते की मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-गुणसूत्र-संबद्ध अप्रभावी वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करती है। एक्स-गुणसूत्र-संबद्ध अप्रभावी वंशानुक्रम का अर्थ है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक रूप (प्रत्येक माता-पिता से एक) की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से उत्परिवर्तित जीन या रूप की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण दिखाते हैं। उत्परिवर्तन की वाहक मां से पैदा होने वाले प्रत्येक नर पिल्ले के उत्परिवर्तन को विरासत में प्राप्त करने की 50% संभावना होती है और इसके साथ ही, बीमारी प्रकट होने का जोखिम भी होता है। उन मादाओं को प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है जो उत्परिवर्तन की वाहक नहीं हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक रूपों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

आरपीजीआर जीन "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जीटीपीएज़ रेगुलेटर" नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन मनुष्यों और कुत्तों में एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए मुख्य रूप से जिम्मेदार हैं, एक बीमारी जो रेटिना के अध: पतन और दृष्टि हानि का कारण बनती है। आरपीजीआर जीन रेटिना में व्यक्त होता है और माना जाता है कि यह एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो अन्य अणुओं के साथ मिलकर जटिल बनाता है और जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और छड़) के सिलिया के निर्माण के साथ-साथ उनके रखरखाव और कार्य के लिए आवश्यक है। झांग एट अल। सबसे पहले समोयड और साइबेरियन हस्की कुत्तों में एक्स-लिंक्ड रेटिना एट्रोफी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करने वाले थे। विशेष रूप से, c.3416_3420del संस्करण, आरपीजीआर जीन अनुक्रम में 5 न्यूक्लियोटाइड (GAGAA) के विलोपन का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

साइबेरियाई हस्की
समॉयेड
वीमरानर

ग्रंथ सूची

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.