एक्स-लिंक्ड ट्रेमर्स (कंपकंपी)

एक्स-लिंक्ड कंपकंपी, शेक-गिस्मो सिंड्रोम, या कैनाइन हाइपोमाइलिनेशन स्प्रिंगर स्पैनियल कुत्तों में तंत्रिका तंत्र के माइलिनेशन में देरी का कारण बनने वाला एक वंशानुगत दोष है।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद, पहले और दूसरे सप्ताह के बीच दिखाई देते हैं। प्रभावित पिल्ले गंभीर सामान्य कंपकंपी दिखाने लगते हैं। सबसे अधिक प्रभावित पिल्लों को अपने कंपकंपी और विकास में देरी के कारण भोजन करने में समस्या हो सकती है। जब पिल्ला कम सक्रिय होता है तो कंपकंपी के दौरे कम हो जाते हैं। पिल्लों का जीवनकाल 4 महीने से अधिक नहीं होता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्यवश, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लक्षण गंभीर और प्रगतिशील हैं, जिसके कारण अधिकांश मामलों में इच्छामृत्यु का विकल्प चुना जाता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी अप्रभावी वंशानुगत पद्धति का अनुसरण करती है। एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी अप्रभावी वंशानुगति का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ले में उत्परिवर्तन प्राप्त करने की 50% संभावना होती है और इस प्रकार, बीमारी को प्रकट करने का जोखिम होता है। उत्परिवर्तन वाहक न होने वाली मादाओं को प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

माइेलिन एक सफेद पदार्थ है जो तंत्रिका कोशिकाओं के एक्सॉन को घेरता है और तंत्रिका आवेगों के तेजी से संचरण को सुविधाजनक बनाता है जब मांसपेशियां सिकुड़ती हैं। माइेलिन मांसपेशियों पर महीन नियंत्रण की अनुमति देता है और इसके बिना सटीक मांसपेशी नियंत्रण संभव नहीं है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में, माइेलिन ओलिगोडेंड्रोसाइट्स नामक कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। ऐसा माना जाता है कि एक्स-लिंक्ड ट्रेमर रोग में ओलिगोडेंड्रोसाइट्स के विभेदन और इन कोशिकाओं द्वारा माइेलिन के उत्पादन में गड़बड़ी होती है। स्प्रिंगर स्पैनियल कुत्तों में जो इस बीमारी से प्रभावित हैं, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एक्सॉन असामान्य रूप से डिमाइलिनेटेड दिखाई देते हैं और जिनमें माइेलिन शीथ मौजूद होती है, उनकी मोटाई न्यूनतम होती है। इस पैथोलॉजी में प्रभावित जीन PLP1 है जो माइेलिन प्रोटीन लिपोप्रोटीन का उत्पादन करता है, जो माइेलिन में सबसे प्रचुर मात्रा में पाया जाने वाला प्रोटीन है और माइेलिन की मल्टीलेमिनर संरचना के निर्माण और रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। स्प्रिंगर स्पैनियल कुत्तों में बीमारी के लिए जिम्मेदार PLP1 में उत्परिवर्तन c.110A>C है, जिसे Nadon et al. द्वारा पहचाना गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्प्रिंगर स्पैनियल

ग्रंथ सूची

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.