परिणाम
private.health.mainTitle
एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (IL2RG जीन बैसेट हाउंड)

एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (IL2RG जीन बैसेट हाउंड)

एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफिशिएंसी या SCID एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो कि काम न करने वाले या न के बराबर इम्यून सिस्टम और लिम्फ नोड्स के विकास में समस्याओं की विशेषता है, जो मौजूद नहीं भी हो सकते हैं।

लक्षण

टी और बी लिम्फोसाइट्स, जो संक्रमण और बीमारियों से लड़ने वाली प्रतिरक्षा कोशिकाएं हैं, के उत्पादन में कमी है। इसका मतलब है कि प्रभावित पिल्ले संक्रमण के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, यहाँ तक कि उन संक्रमणों के प्रति भी जो सामान्य रूप से स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली वाले कुत्ते के लिए समस्याग्रस्त नहीं होते। पहले लक्षण जन्म से ही दिखाई दे सकते हैं और ये गंभीर होते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में एक्स-लिंक्ड एससीआईडी का कोई इलाज नहीं है। लक्षणों की गंभीरता को देखते हुए, पिल्ले आमतौर पर 4 महीने से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी लिंग-सम्बद्ध अप्रभावी वंशागति का अनुसरण करती है। अप्रभावी लिंग-सम्बद्ध वंशागति का अर्थ है कि मादाओं को रोग विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को रोग विकसित करने के लिए माँ से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर रोग के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन के वाहक माँ से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ले में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है, और इस प्रकार, रोग प्रकट होने का जोखिम होता है। उत्परिवर्तन के वाहक नहीं होने वाली मादाओं को प्रभावित पिल्ले होने का अधिक जोखिम नहीं होता है। ऐसे कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (एक्स-एल एससीआईडी) सेलुलर और ह्यूमरल प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की एक विफलता है, जो जीन IL2RG में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे टी कोशिकाओं की अनुपस्थिति और निष्क्रिय बी लिम्फोसाइट्स होते हैं। मनुष्यों की तरह, कुत्तों में यह बीमारी प्रभावित जानवरों को प्रतिरक्षा में गंभीर समस्याएं पैदा करती है और जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर उनकी मृत्यु हो जाती है। जीन IL2RG इंटरल्यूकिन 2 रिसेप्टर की गामा सबयूनिट के लिए कोड करता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के उचित कामकाज के लिए एक आवश्यक अणु है। गामा सबयूनिट साइटोकिन्स नामक अणुओं के साथ परस्पर क्रिया करती है जो लिम्फोसाइट्स के प्रसार, विभेदन, उत्तरजीविता और कार्य को बढ़ावा देते हैं। हेंथोर्न एट अल। बैसट हाउंड कुत्तों में इम्यूनोडिफ़िशिएंसी का कारण बनने वाले जीन IL2RG के उत्परिवर्तन c.30_33del की पहचान की।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसट हाउंड

ग्रंथ सूची

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.