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एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (IL2RG जीन कार्डिगन वेल्श कोर्गी)

एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (IL2RG जीन कार्डिगन वेल्श कोर्गी)

एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी या एससीआईडी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो एक खराब काम करने वाले या गैर-मौजूद प्रतिरक्षा प्रणाली और लिम्फ नोड्स के विकास में असामान्यताएं, जो गैर-मौजूद हो सकती हैं, द्वारा पहचानी जाती है।

लक्षण

टी और बी लिम्फोसाइट्स के उत्पादन में कमी है, जो प्रतिरक्षा कोशिकाएं हैं जो संक्रमण और बीमारियों से लड़ती हैं। इसका मतलब है कि प्रभावित पिल्ले संक्रमणों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, यहां तक कि उन संक्रमणों के प्रति भी जो सामान्य रूप से एक स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली वाले कुत्ते के लिए कोई समस्या नहीं पैदा करते हैं। पहले लक्षण जन्म से ही दिखाई दे सकते हैं और गंभीर होते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ी एससीआईडी का कोई इलाज नहीं है। लक्षणों की गंभीरता को देखते हुए, पिल्ले आमतौर पर 4 महीने से आगे जीवित नहीं रहते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी अप्रभावी एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस का पालन करती है। अप्रभावी एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षणों को प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ले में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है, और इस प्रकार, बीमारी को प्रकट करने का जोखिम होता है। उन मादाओं को प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है जो उत्परिवर्तन वाहक नहीं हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा न्यूनता, कोशिकीय और ह्यूमरल प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की एक विफलता है जो जीन IL2RG में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो टी कोशिकाओं की अनुपस्थिति और शिथिल बी लिम्फोसाइट्स का कारण बनती है। मनुष्यों में होने वाली घटना के रूप में, कुत्तों में यह बीमारी प्रभावित जानवरों में प्रतिरक्षा संबंधी गंभीर समस्याएं पैदा करती है और जीवन के कुछ हफ्तों के भीतर उनकी मृत्यु हो जाती है। जीन IL2RG इंटरल्यूकिन 2 रिसेप्टर के गामा सबयूनिट के लिए कोड करता है जो प्रतिरक्षा प्रणाली के उचित कामकाज के लिए एक आवश्यक अणु है। गामा सबयूनिट साइटोकिन्स के रूप में जानी जाने वाली अणुओं के साथ इंटरैक्ट करती है जो लिम्फोसाइट्स के प्रसार, विभेदन, उत्तरजीविता और कार्य को बढ़ावा देते हैं। यहां हम कार्डिगन वेल्श कॉर्गी कुत्तों में प्रतिरक्षा न्यूनता का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन c.583_584insC का विश्लेषण करते हैं (सोमबर्ग एट अल।, 1995)।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कार्डिगन वेल्श कॉरगी

ग्रंथ सूची

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.