एक्स-लिंक्ड एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया

एक्स-लिंक्ड एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया एक ऐसी विकृति है जिसकी विशेषता हाइपोट्राइकोसिस, पसीने की ग्रंथियों का अभाव और दांतों में विकृति है।

लक्षण

एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के साथ पैदा हुए पिल्लों में उनके शरीर के लगभग दो-तिहाई हिस्से में बालों की अनुपस्थिति होती है, जिसे चिकित्सकीय रूप से हाइपोट्रिचोसिस के रूप में जाना जाता है। त्वचा के प्रभावित क्षेत्रों में, बालों के रोमपूत पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं। इसके अलावा, इन जानवरों में पसीने की ग्रंथियां अनुपस्थित होती हैं और दांतों की असामान्यताएं दिखाई देती हैं, जिसमें विकृत दांत या कुछ मामलों में, दांतों का पूर्ण अभाव या ओलिगोडोंटिया शामिल हो सकता है। आंखों में सूखापन भी देखा जा सकता है, जो आंसू उत्पादन में कमी के कारण होता है। इस आनुवंशिक स्थिति वाले कुत्ते श्वसन संक्रमण से पीड़ित होने की अधिक संभावना रखते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, एक्स-लिंक्ड एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के कारण होने वाले बाल झड़ने से लड़ने के लिए कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। हालांकि, आपका पशु चिकित्सक त्वचा की देखभाल के लिए डिज़ाइन किए गए विशेष शैंपू या आहार पूरक के उपयोग का सुझाव दे सकता है। इसके अलावा, किसी भी श्वसन संक्रमण का समय पर पता लगाने के लिए अपने कुत्ते के स्वास्थ्य की लगातार निगरानी करना महत्वपूर्ण है। गंभीर दंत विकृतियों के मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक्स-लिंक्ड रिसेसिव (X-linked recessive) वंशानुक्रम के एक तरीके का अनुसरण करता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता (pathogenic variant) की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होती हैं, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते अक्सर इस बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ले में उत्परिवर्तन प्राप्त करने और इस प्रकार बीमारी के लक्षण दिखाने का 50% जोखिम होता है। उत्परिवर्तन वाहक न होने वाली मादाओं में प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं (genetic variants) के वाहक हों जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्स-लिंक्ड एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो कुछ कुत्तों में पाई गई है। यह बीमारी एक्स क्रोमोसोम पर EDA जीन में एक दोष के कारण होती है और, जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, मुख्य रूप से एक्टोडर्म से प्राप्त संरचनाओं को प्रभावित करती है, जो भ्रूण की तीन जर्म परतें में से एक है। एक्टोडर्म कई संरचनाओं और अंगों के विकास के लिए जिम्मेदार है, जिसमें त्वचा, बाल, नाखून, पसीने की ग्रंथियां, दांत और तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्से शामिल हैं। EDA जीन एक्टोडिस्प्लेसिन के लिए कोड करता है और एक्टोडर्म से प्राप्त अंगों के विकास के दौरान होने वाले सिग्नलिंग मार्गों में भाग लेता है। माना जाता है कि एक्टोडिस्प्लेसिन सेल आसंजन में कुछ भूमिका निभाता है। EDA में उत्परिवर्तन जिसका हम यहां विश्लेषण करते हैं और जो जर्मन शेफर्ड कुत्तों में एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का कारण बनता है, वह c.910-1G>A है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसट हाउंड
बिचॉन फ़्रिसे
कैनिश मिनियाटूर
कॉकर स्पैनियल
लैब्राडोर रिट्रीवर
मेस्टिज़ो
शेफ़र्ड जर्मन
शेफ़र्ड बेल्जियन
पेकिंग्नीज़
पिन्शर मिनियाटूर
व्हिपेट
यॉर्कशायर टेरियर

ग्रंथ सूची

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.