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एक्रोमैटोप्सिया 3 (CNGB3 जीन जर्मन शॉर्टहेयर्ड पॉइंटर)

एक्रोमैटोप्सिया 3 (CNGB3 जीन जर्मन शॉर्टहेयर्ड पॉइंटर)

कुत्तों में एक्रोमेटोप्सिया एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो रेटिना की फोटो रिसेप्टर कोशिकाओं, जिन्हें कोन कहा जाता है, को प्रभावित करती है। यद्यपि ये कोशिकाएं बरकरार रहती हैं, यह बीमारी उनके ठीक से काम करने में बाधा डालती है, जिसके परिणामस्वरूप दिन की अंधीपन और दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है।

लक्षण

एक्रोमेटोप्सिया के प्रारंभिक लक्षण 8 से 12 सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं, जिस समय तक पिल्लों में दृष्टि विकसित हो जाती है। तेज रोशनी में, प्रभावित पिल्ले दिन के अंधेपन और प्रकाश-भय का अनुभव करते हैं, इसलिए वे अच्छी तरह से प्रकाशित क्षेत्रों से बचने की प्रवृत्ति रखते हैं। हालांकि रेटिना के शंकु कार्य का नुकसान होता है, प्रभावित कुत्तों की नेत्र संबंधी उपस्थिति सामान्य बनी रहती है। इसके अलावा, अध: पतन छड़ों को प्रभावित नहीं करता है, इस प्रकार कम रोशनी की स्थिति में दृष्टि को संरक्षित करता है। शंकु कार्य 6 और 12 सप्ताह के बीच विफल होना शुरू हो जाता है, और वयस्क कुत्तों में, रेटिना में शंकु की कमी होती है, कुछ विस्थापित नाभिक को छोड़कर।

रोग प्रबंधन

यदि आपके कुत्ते में कोई लक्षण दिखाई दे, तो पूरी तरह से जांच के लिए पशु चिकित्सक से परामर्श करना महत्वपूर्ण है। कोन फ़ंक्शन की हानि को इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी द्वारा पता लगाया जा सकता है। अपने कुत्ते के साथ बातचीत के दौरान, हाथ के दृश्य संकेतों के बजाय मौखिक संकेतों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। अपने कुत्ते को अपने परिवेश के अनुकूल बनाने में धीरे-धीरे सहायता करना, जैसे कि कम रोशनी की स्थिति में सैर करने का आदी बनाना, दिन के अधिक चमकदार समय के दौरान उसे अधिक सुरक्षित महसूस करने में मदद करेगा। इसके अतिरिक्त, अतिरिक्त सहायता प्रदान करने के लिए पट्टा और हार्नेस का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम मोड का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्रोमैटोप्सिया, डेलाइट ब्लाइंडनेस या कोन डीजेनरेशन CNGA3 और CNGB3 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण हो सकता है, जो फोटोट्रांसडक्शन में शामिल होते हैं। दोनों जीन रेटिना में संवेदी न्यूरॉन्स में सिग्नल ट्रांसड्यूसिंग आयन चैनलों की सबयूनिट्स को कोड करते हैं। ये चैनल कोशिका झिल्ली में स्थित होते हैं और धनायनों के मार्ग को नियंत्रित करते हैं। एक्रोमैटोप्सिया के विकास से जुड़े CNGB3 जीन में दो वेरिएंट की पहचान की गई है। इनमें से एक वेरिएंट, जो अलास्कन मैलाम्यूट में देखा गया है, में CNGB3 जीन के संपूर्ण भाग को शामिल करने वाला एक विलोपन शामिल है। शॉर्ट-हेयर्ड जर्मन पॉइंटर नस्ल के मामले में, एक्सॉन 6 (c.784G>A, यहाँ विश्लेषण किया गया वेरिएंट) में एक नॉनसेंस म्यूटेशन की पहचान की गई है, जो CNGB3 प्रोटीन के कार्यात्मक नुकसान की ओर ले जाता है। इस म्यूटेशन के आसपास का क्षेत्र कुत्तों और मनुष्यों दोनों में अत्यधिक संरक्षित है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कोशिश करता हूँ कि मैं उसे हिंदी में अनुवाद करूं।
अलास्का मलामुट
ऑस्ट्रेलियाई शेफर्ड मिनी
साइबेरियन हस्की

ग्रंथ सूची

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.