इचथ्योसिस (SLC27A4 जीन ग्रेट डेन)

इक्थियोसिस एक बीमारी है जो एपिडर्मिस की बाहरी परत को नुकसान पहुँचाती है, जिससे त्वचा मोटी और पपड़ीदार हो जाती है और, परिणामस्वरूप, प्रभावित कुत्तों की त्वचा में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

इक्थियोसिस से प्रभावित पिल्लों के जन्म के समय त्वचा असामान्य होती है। त्वचा खुरदरी होती है और मोटी, चिकनाई वाली पपड़ी से ढकी होती है, जिनमें से कुछ त्वचा और बालों से मजबूती से चिपकी रहती हैं, और अन्य पपड़ी के रूप में छिल जाती हैं। पंजों के पैड मोटे हो सकते हैं और दर्द का कारण बन सकते हैं। बीमारी आमतौर पर उम्र के साथ बिगड़ जाती है और आजीवन पुरानी और गंभीर हो जाती है। अन्य ऊतकों को प्रभावित करने वाले कोई अन्य लक्षण नहीं देखे जाते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, कुत्तों में इक्टियोसिस का कोई इलाज नहीं है। बीमारी का प्रबंधन लक्षणों को कम करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है और इसके लिए निरंतर देखभाल और पशु चिकित्सा की निगरानी की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता इस बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो यह महत्वपूर्ण है कि आप इसे एक पशु चिकित्सक के पास ले जाएं जो आपको सबसे उपयुक्त उपचारों के बारे में सलाह देगा। संभावित उपचारों में हल्के एंटी-सेबोरेइक शैंपू, मॉइस्चराइज़र और सिंथेटिक रेटिनोइड्स शामिल हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्तों में, इक्टियोसिस से जुड़ी कई उत्परिवर्तनों का पता चला है जो विशिष्ट नस्लों के लिए विशिष्ट हैं और ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत के तरीके का पालन करते हैं। ग्रेट डेन कुत्तों में, जीन SLC27A4 में उत्परिवर्तन c.1250G>A, जिसका यहां विश्लेषण किया गया है, इस नस्ल में इक्टियोसिस का कारण हो सकता है। जीन SLC27A4 एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो प्लाज्मा झिल्ली के माध्यम से लंबी-श्रृंखला वाले फैटी एसिड के स्थानांतरण में भाग लेता है और माना जाता है कि यह त्वचा के विकास के लिए मौलिक है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ग्रेट डेन

ग्रंथ सूची

Metzger J, Wöhlke A, Mischke R,et al. A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis. PLoS One. 2015 Oct 27;10(10):e0141514.