इचथ्योसिस (PNPLA1 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

इक्थियोसिस एक ऐसी बीमारी है जो एपिडर्मिस की स्ट्रेटम कॉर्नियम को नुकसान पहुंचाती है, जिससे त्वचा मोटी हो जाती है और छिल जाती है, और परिणामस्वरूप, प्रभावित कुत्तों की त्वचा में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

इक्थियोसिस से प्रभावित पिल्लों में जन्म से ही असामान्य त्वचा होती है। त्वचा खुरदरी होती है और मोटी, चिकनाई वाली पपड़ियों से ढकी होती है, जिनमें से कुछ त्वचा और बालों से मजबूती से चिपक जाती हैं, और अन्य पपड़ी बनकर उतर जाती हैं। पैरों के पंजे मोटे हो सकते हैं और दर्द पैदा कर सकते हैं। यह बीमारी अक्सर उम्र के साथ बिगड़ जाती है और जीवन भर पुरानी और गंभीर हो जाती है। अन्य ऊतकों को प्रभावित करने वाले कोई अन्य लक्षण नहीं देखे जाते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, कुत्तों में इक्टियोसिस का कोई इलाज नहीं है। बीमारी का प्रबंधन लक्षणों को कम करने और पशु के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है और इसके लिए निरंतर देखभाल और पशु चिकित्सा की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता इस बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो यह महत्वपूर्ण है कि आप उसे एक पशु चिकित्सक के पास ले जाएं जो आपको सबसे उपयुक्त उपचारों के बारे में सलाह दे सके। संभावित उपचारों में हल्के एंटी-सीबोरीक शैंपू, मॉइस्चराइजिंग क्रीम और सिंथेटिक रेटिनोइड्स शामिल हैं।

आनुवंशिक आधार

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उनमें रोग विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो उन जीन प्रकारों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्तों में, इक्थियोसिस से जुड़े कई उत्परिवर्तन पाए गए हैं जो विशिष्ट नस्लों के लिए विशिष्ट हैं और ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का पालन करते हैं। गोल्डन रिट्रीवर में, यह दिखाया गया है कि इक्थियोसिस के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन PNPLA1 (पेटैटिन-जैसे फॉस्फोलाइपेज डोमेन युक्त 1) जीन में स्थित है। यह जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो लिपिड के चयापचय में भाग लेता है और एपिडर्मिस के केराटिनोसाइट्स में व्यक्त होता है, जहां यह त्वचा बाधा में ग्लाइसरॉफॉस्फोलिपिड्स के चयापचय में भूमिका निभाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.