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इंटेस्टाइनल कोबालामिन मैलाबॉर्प्शन (CUBN जीन बॉर्डर कोली)

इंटेस्टाइनल कोबालामिन मैलाबॉर्प्शन (CUBN जीन बॉर्डर कोली)

कोबालामिन (एमआईसी) का आंतों का कुअवशोषण एक चयापचय विकार है जो आंत में विटामिन बी 12 (कोबालामिन) के उचित अवशोषण में बाधा डालता है। यह विकार CUBN प्रोटीन में एक दोष के कारण हो सकता है, जो आंतों की लुमेन से कोबालामिन के ग्रहण में शामिल है।

लक्षण

बीमारी के लक्षण आमतौर पर कुत्तों में 6 से 12 सप्ताह की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, जिसमें वृद्धि की कमी और पुराना भूख न लगना शामिल है। कुत्ते दस्त, ऊर्जा की कमी और सुस्ती, मानसिक स्थिति में बदलाव और व्यायाम या खेलने के लिए प्रेरणा की कमी का भी अनुभव करते हैं।

रोग प्रबंधन

कोबालामिन के आंतों के अवशोषण की समस्या के उपचार के लिए थेरेपी में कोबालामिन का नियमित रूप से सेवन शामिल है, जो बीमारी की गंभीरता के आधार पर मौखिक या पैरेन्टेरल (इंजेक्शन द्वारा) दोनों तरीकों से किया जा सकता है। इसके अतिरिक्त, उच्च गुणवत्ता वाले प्रोटीन से भरपूर, कम फाइबर वाली और मध्यम वसा वाली संतुलित आहार का पालन करना आवश्यक है, ताकि पाचन क्षमता और पोषक तत्वों के अवशोषण में सुधार हो सके।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रतिलिपि का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रतिलिपि होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई बढ़ा हुआ जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। ऐसे कुत्तों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हों जिनसे बीमारी हो सकती है, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

CUBN और AMN जीन ऐसे प्रोटीन को कोड करते हैं जो आंत में कोबालमिन के अवशोषण के लिए एक महत्वपूर्ण ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन कॉम्प्लेक्स बनाते हैं। CUBN जीन और उसके द्वारा कोडित प्रोटीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। CUBN जीन में एक विलोपन (c.8392delC) बॉर्डर कॉली में MIC के लिए जिम्मेदार है, क्योंकि यह आनुवंशिक परिवर्तन एक समयपूर्व स्टॉप कोडन की उपस्थिति का कारण बनता है जिससे प्रोटीन फ़ंक्शन का पूर्ण नुकसान होता है। एकल न्यूक्लियोटाइड के विलोपन (c.786del) से मिलकर एक संभावित कारण प्रकार को बीच के कुत्ते में वर्णित किया गया है। Sancho et al. (2020) के अध्ययन में, एक मिश्रित कुत्ते की पहचान की गई थी जिसमें यौगिक विषमयुग्मजीयता थी, जिसका अर्थ है कि बॉर्डर कोली में खोजी गई एक प्रकार की एक प्रति और बीगल में खोजी गई एक की दूसरी प्रति। नैदानिक स्तर पर विषमयुग्मजीयता का प्रभाव किसी भी दो प्रकारों के लिए समरूपता में प्राप्त प्रभाव के समान था।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल
बॉर्डर कॉली
कोमोन्डोर

ग्रंथ सूची

Drögemüller M, Jagannathan V, Howard J,et al. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). Anim Genet. 2014 Feb;45(1):148-50.

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Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Drögemüller C,et al. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS One. 2013 Apr 16;8(4):e61144.

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