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इंटेस्टाइनल कोबालामिन मैलाबॉर्प्शन (CUBN जीन बीगल)

इंटेस्टाइनल कोबालामिन मैलाबॉर्प्शन (CUBN जीन बीगल)

कोबालामिन (MIC) का आंतों का अवशोषण न हो पाना एक मेटाबोलिक विकार है जो आंतों में विटामिन बी12 (कोबालामिन) के सही अवशोषण को मुश्किल बनाता है। यह विकार CUBN प्रोटीन में किसी खराबी के कारण हो सकता है, जो आंतों के लुमेन से कोबालामिन को ग्रहण करने में शामिल होता है।

लक्षण

रोग के लक्षण आमतौर पर 6 से 12 सप्ताह की उम्र के कुत्तों में दिखाई देते हैं, जिनमें विकास की कमी और पुरानी भूख न लगना शामिल है। कुत्तों को दस्त, ऊर्जा की कमी और सुस्ती, मानसिक स्थिति में बदलाव और व्यायाम या खेलने के लिए प्रेरणा की कमी का भी अनुभव होता है।

रोग प्रबंधन

कोबालामिन के आंतों के कुअवशोषण के इलाज के लिए चिकित्सा में कोबालामिन का नियमित प्रशासन शामिल है, जो बीमारी की गंभीरता के आधार पर मौखिक या पैरेन्टेरल हो सकता है। इसके अतिरिक्त, पाचन क्षमता और पोषक तत्वों के अवशोषण में सुधार के लिए उच्च गुणवत्ता वाले प्रोटीन से भरपूर, कम फाइबर और मध्यम वसा वाले उपयुक्त आहार का पालन करना आवश्यक है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। वंशानुक्रम में ऐसे कुत्तों के साथ प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक प्रकारों के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

CUBN और AMN जीन उन प्रोटीनों को एनकोड करते हैं जो आंत में कोबालामिन के अवशोषण के लिए आवश्यक एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन कॉम्प्लेक्स बनाते हैं। CUBN जीन और उसी के द्वारा एनकोड किए गए प्रोटीन को प्रभावित करने वाले एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। बीगल्स में एमआईसी CUBN जीन में विलोपन (c.786del) के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रोटीन बनता है जिसमें वाइल्ड-टाइप प्रोटीन में मौजूद अमीनो एसिड का 10% से कम होता है। नतीजतन, यह एक फंक्शन-लॉस एलिल होने की संभावना है। इसके विपरीत, बॉर्डर कोली में, एक अलग कॉसल वैरिएंट का वर्णन किया गया है जिसमें एक एकल न्यूक्लियोटाइड का विलोपन (c.8392delC) भी शामिल है। सान्चो एट अल. (2020) के अध्ययन में, एक क्रॉस-ब्रीड कुत्ते की पहचान की गई थी जिसमें कंपाउंड हेटेरोज़ीगोसिटी थी, यानी, बॉर्डर कोली में खोजे गए वैरिएंट की एक कॉपी और बीगल में खोजे गए वैरिएंट की एक और कॉपी। नैदानिक स्तर पर हेटेरोज़ीगोसिटी का प्रभाव किसी भी दो वैरिएंट के लिए होमोजीगोसिटी में प्राप्त प्रभाव के समान था।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल
बॉर्डर कोली
कोमोन्डोर

ग्रंथ सूची

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