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इंटेस्टाइनल कोबालामिन मैलाबॉर्प्शन (CUBN जीन कोमोंडोर)

इंटेस्टाइनल कोबालामिन मैलाबॉर्प्शन (CUBN जीन कोमोंडोर)

कोबालामिन का आंतों का मालएब्जॉर्प्शन, जिसे इमेर्सलुंड-ग्रैसबेक सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो छोटी आंत में विटामिन बी 12 (कोबालामिन) को अवशोषित करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करती है।

लक्षण

कोबालामिन के आंतों के कुअवशोषण के लक्षण आमतौर पर जीवन के 6 से 12 सप्ताह के बीच दिखाई देते हैं और इसमें कमजोरी, विकास में देरी, उल्टी, दस्त, यकृत रोग, एनीमिया और श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी शामिल हैं। मूत्र में कुछ प्रोटीन का बढ़ना या प्रोटीनमेह भी विशिष्ट होता है।

रोग प्रबंधन

यदि आपका पिल्ला कोई लक्षण दिखाता है, तो आपको उसका मूल्यांकन कराने के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए। प्रभावित कुत्तों को जीवन भर कोबालामिन सप्लीमेंट की आवश्यकता होती है, जिससे अधिकांश उपचारित जानवरों में बीमारी से राहत मिलती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कोबालामिन या विटामिन बी12 एक आवश्यक सूक्ष्म पोषक तत्व है जो प्रोटीन के चयापचय में महत्वपूर्ण है। यह विटामिन छोटी आंत के इलियम में क्यूबम आणविक परिसर के कारण अवशोषित होता है जो आंतों के उपकला कोशिकाओं और गुर्दे में व्यक्त होता है और क्यूबिलिन (CUBN) और एमनियोनलेस (AMN) उपइकाइयों से बना होता है। प्रभावित कुत्ते CUBN की पर्याप्त मात्रा का उत्पादन करने में असमर्थ होते हैं। यहाँ हम CUBN जीन में c.8746+1G>A संस्करण का विश्लेषण करते हैं जो कोमोडोर नस्ल के कुत्तों में कोबालामिन के malabsorption के लिए जिम्मेदार है। CUBN में अन्य उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है जो बीगल और बॉर्डर कॉली (यहां विश्लेषण नहीं किया गया) में बीमारी का कारण बनते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल
बॉर्डर कॉली
कोमोन्डोर

ग्रंथ सूची

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.