अलास्कन हस्की एन्सेफेलोपैथी

अलास्का हस्की का एन्सेफेलोपैथी एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो जीन SLC19A3 में गड़बड़ी के कारण होती है, जो एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो थायमिन (विटामिन बी1) का परिवहन करता है, जो माइटोकॉन्ड्रियल चयापचय और मस्तिष्क में ऊर्जा आपूर्ति के लिए आवश्यक है।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष (7 से 11 महीने के बीच) में अटैक्सिया और अचानक दौरे के रूप में दिखाई देते हैं। पैरों की मांसपेशियों में हाइपरटोनिसिटी, प्रोप्रियोसेप्टिव कमी, अंधापन और भोजन करने में कठिनाई हो सकती है। कुछ कुत्ते लक्षणों की शुरुआत के बाद महीनों या कुछ वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

रोग प्रबंधन

अलास्कन हस्की की एन्सेफैलोपैथी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यदि आपके कुत्ते में कोई लक्षण दिखाई देता है, तो मूल्यांकन के लिए आपको अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जीन SLC19A3.1 मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में व्यक्त होता है और एक अणु का उत्पादन करता है जो थायमिन या विटामिन बी1 का परिवहन करता है। वर्नाउ एट अल. के अध्ययन के कारण, यह ज्ञात है कि SLC19A3 के एक्सॉन 2 में एक सम्मिलन (c.624insTTGC या c.624delinsTGCAA) और एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन या SNP (c.625 C>A) इस विशिष्ट अलास्का हस्की एन्सेफेलोपैथी के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। बाद में, एक अन्य भिन्नता (35 बीपी का सम्मिलन) उसी एक्सॉन में पाई गई जो यॉर्कशायर टेरियर में बीमारी का कारण बन सकती है और जिसका यहां विश्लेषण नहीं किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अलास्का हास्की
यॉर्कशायर टेरियर

ग्रंथ सूची

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.