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अर्ली रेटिनल डीजेनरेशन (STK38L जीन नॉर्वेजियन एलखाउंड ग्रे)

अर्ली रेटिनल डीजेनरेशन (STK38L जीन नॉर्वेजियन एलखाउंड ग्रे)

आरंभिक रेटिना अपक्षय (ईआरडी) STK38L जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के विकास और कार्य में दोष की विशेषता है, जिससे दृष्टि हानि होती है, और अंततः, अंधापन होता है।

लक्षण

डीआरपी से प्रभावित कुत्ते सामान्य दृष्टि क्षमता में कमी का अनुभव करते हैं, जो 3 से 10 सप्ताह की उम्र के बीच स्पष्ट हो जाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, कुत्तों को अंधापन और मोतियाबिंद भी हो सकता है। बीमारी की प्रगति शुरुआत में तेज होती है, लेकिन 6 महीने से अधिक उम्र के कुत्तों में धीमी हो जाती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, प्रारंभिक रेटिनल डिजनरेशन का कोई इलाज नहीं है, तथापि, नियमित आंखों की जांच के माध्यम से रोग का शीघ्र पता लगाना, इसकी प्रगति को प्रबंधित करने और विलंबित करने के समय में उपयोगी होता है। कुत्ते के लिए एक सुरक्षित और संरक्षित वातावरण बनाना, साथ ही निरंतर देखभाल और निगरानी सुनिश्चित करने के लिए पशु चिकित्सक के साथ सहयोग में काम करना आवश्यक है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास कम से कम एक उत्परिवर्तन की एक प्रति होनी चाहिए। ऐसे जानवर जिनके पास केवल एक उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। जेनेटिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो एक बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

दृष्टिपटल का प्रारंभिक क्षरण फोटो रिसेप्टर कोशिकाओं के असामान्य विकास के साथ-साथ उनके बीच सिनैप्स में समस्याओं और उनके बाद के क्षरण की विशेषता है। STK38L जीन में एक कारण उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो एक प्रोटीन किनेज को एन्कोड करता है जो न्यूरोनल कोशिकाओं के विकास और आकृति विज्ञान में शामिल है। DRP के विकास में शामिल उत्परिवर्तन एक सम्मिलन है जो जीन के एक्सॉन 4 की अनुपस्थिति का कारण बनता है, और परिणामस्वरूप, एक छोटा प्रोटीन प्राप्त होता है जो अपनी कार्यक्षमता खो देता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

नॉर्वेजियन एल्क हंटर

ग्रंथ सूची

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.