अर्ली-ऑनसेट प्रोग्रेसिव सेरिबेलर अटैक्सिया

अटेक्सिया एक वंशानुगत विकार है जो सेरिबेलर संरचनाओं के क्षरण द्वारा चिह्नित होता है, जिसके परिणामस्वरूप आंदोलनों में समन्वय की प्रगतिशील कमी होती है।

लक्षण

प्रारंभिक शुरुआत की प्रगतिशील सेरिबेलर एटैक्सिया को गैर-विशिष्ट नैदानिक संकेतों के प्रकटीकरण द्वारा चिह्नित किया जाता है जो प्रभावित कुत्तों में आमतौर पर 3 महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं। जैसे-जैसे बीमारी तेजी से बढ़ती है, आंदोलनों में समन्वय और संतुलन की एक उल्लेखनीय कमी देखी जाती है, जो ठीक मोटर कार्यों को करने, सामान्य रूप से चलने और उचित मुद्रा बनाए रखने में कठिनाई पैदा करती है। अन्य सामान्य लक्षणों में अनैच्छिक झटके और विकास में देरी शामिल है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, शुरुआती होने वाले प्रोग्रेसिव सेरिबेलर एटेक्सिया का कोई इलाज नहीं है। इस बीमारी के प्रबंधन में कुत्ते के लिए एक सुरक्षित वातावरण बनाना और फिजियोथेरेपी और विशिष्ट अभ्यासों के माध्यम से गतिशीलता में सहायता प्रदान करना शामिल है, जो समन्वय और संतुलन में सुधार की अनुमति देता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो कॉपी प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास कम से कम म्यूटेशन की एक कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन पास कर सकते हैं। जेनेटिक वैरिएंट्स वाले कुत्तों के बीच ब्रीडिंग की सलाह नहीं दी जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

प्रारंभिक शुरुआत का प्रगतिशील सेरिबेलर एटैक्सिया एक तेजी से बढ़ने वाला विकार है और प्रतिकूल पूर्वानुमान है जिसे SEL1L जीन में एक स्टॉप म्यूटेशन (c.1972T>C) से जोड़ा गया है। यह म्यूटेशन एक विकासवादी रूप से संरक्षित प्रोटीन मोटिफ में अत्यधिक संरक्षित अवशेष को प्रभावित करता है। SEL1L जीन एक प्रोटीन को कोड करने के लिए जिम्मेदार है जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम-एसोसिएटेड डिग्रेडेशन (ERAD) के लिए जिम्मेदार प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का हिस्सा है, जो गलत मुड़े हुए या अलग-थलग पॉलीपेप्टाइड्स को खत्म करने के लिए एक महत्वपूर्ण सेलुलर प्रक्रिया है। वर्णित म्यूटेशन इस प्रोटीन की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है और यह दिखाया गया है कि एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव और प्रोटीन क्षरण में गड़बड़ी विभिन्न न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों, जिसमें प्रारंभिक शुरुआत का प्रगतिशील सेरिबेलर एटैक्सिया शामिल है, में योगदान कारक हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फ़िनिश बासुंदु

ग्रंथ सूची

Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH,et al. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet. 2012;8(6):e1002759.