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अर्ली-ऑनसेट प्रोग्रेसिव पॉलीन्यूरोपैथी (NDRG1 जीन ग्रेहाउंड)

अर्ली-ऑनसेट प्रोग्रेसिव पॉलीन्यूरोपैथी (NDRG1 जीन ग्रेहाउंड)

प्रारंभिक शुरुआत वाले प्रगतिशील पोलिनेयुरोपैथी की विशेषता मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं की शिथिलता है, जो कुत्ते की हरकत, सांस लेने या अन्य महत्वपूर्ण कार्यों में बाधा डाल सकती है। इस बीमारी में शामिल जीनों में से एक NDRG1 है।

लक्षण

नैदानिक लक्षण जल्दी, तीन से नौ महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। रोग के पहले लक्षण में व्यायाम असहिष्णुता शामिल है, क्योंकि व्यायाम के बाद कंपकंपी या पतन, चलने में असामान्य हरकतें और पिछली छोरों की सममित कमजोरी हो सकती है। बाद में उत्पन्न होने वाले अन्य लक्षणों में एटैक्सिया, मुखर समस्याएं, गंभीर मांसपेशियों का शोष, सीढ़ियां चढ़ने या कूदने में असमर्थता, हाइपोरेफ्लेक्सिया, निगलने में कठिनाई और श्वसन संबंधी समस्याएं शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

आजकल, इस स्थिति के लिए कोई इलाज नहीं है। हालांकि, फिजियोथेरेपी और कुत्ते के लिए एक सुरक्षित और आरामदायक माहौल बनाना, दो फायदेमंद उपाय हैं जो उसके जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने का जोखिम होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन को प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं, जिनमें बीमारी पैदा करने की क्षमता होती है, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्तों में जीन NDRG1 का कार्य ठीक से ज्ञात नहीं है, लेकिन कुछ अध्ययनों में कहा गया है कि यह माइलिनेशन, न्यूरॉन के परिपक्वता और रखरखाव में भूमिका निभाता है। इसी तरह, ब्रून एट अल। (2013) के अध्ययन में, जिसमें अलास्कन मैलामुट में प्रारंभिक शुरुआत वाले प्रगतिशील पॉलीनीरोपैथी का एक कारण उत्परिवर्तन पहचाना गया था, यह भी देखा गया कि जीन NDRG1 अक्षतंतु के विकास और रखरखाव में आवश्यक है। ग्रेहाउंड नस्ल में स्थिति पैदा करने वाला प्रकार जीन NDRG1 के एक्सॉन 15 में 10 बेस युग्मों का विलोपन है। यह परिवर्तन रीडिंग फ्रेम में एक बदलाव का कारण बनता है जो कई अमीनो एसिड को प्रभावित करता है, जिसका प्रोटीन की कार्यक्षमता पर गंभीर प्रभाव पड़ता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अंग्रेज़ी ग्रेहाउंड

ग्रंथ सूची

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M,et al. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One. 2013;8(2):e54547.

Drögemüller C, Becker D, Kessler B,et al. A deletion in the N-myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) gene in Greyhounds with polyneuropathy. PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.