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अर्ली-ऑनसेट प्रोग्रेसिव पॉलीन्यूरोपैथी (NDRG1 जीन अलास्कन मैलाम्यूट)

अर्ली-ऑनसेट प्रोग्रेसिव पॉलीन्यूरोपैथी (NDRG1 जीन अलास्कन मैलाम्यूट)

प्रारंभिक शुरुआत वाली प्रोग्रेसिव पॉलीनेयुरोपैथी में मोटर और संवेदी नसों की शिथिलता होती है, जिससे कुत्ते के लिए हिलने-डुलने, सांस लेने या अन्य महत्वपूर्ण कार्यों में कठिनाई हो सकती है। रोग में शामिल जीनों में से एक NDRG1 है।

लक्षण

लक्षण, 3 से 19 महीने की उम्र के बीच, जल्दी दिखाई देते हैं। बीमारी के पहले लक्षणों में व्यायाम को सहन न कर पाना शामिल है, क्योंकि व्यायाम के बाद कंपकंपी या बेहोशी, चलने के दौरान असामान्य हरकतें और पिछले पैरों में समान कमजोरी हो सकती है। बाद में सामने आने वाले अन्य लक्षणों में गतिभंग, आवाज की समस्या, गंभीर मांसपेशियों का क्षय, सीढ़ियाँ चढ़ने या कूदने में असमर्थता, हाइपोरेफ्लेक्सिया, निगलने में कठिनाई और सांस लेने में समस्या शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

आज के समय में, इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, फिजियोथेरेपी और कुत्ते के लिए एक सुरक्षित और आरामदायक वातावरण बनाना, दो फायदेमंद उपाय हैं जो उसके जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ता, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रतिलिपि वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रतिलिपि होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण न हों।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्तों में जीन NDRG1 की भूमिका पूरी तरह से ज्ञात नहीं है, लेकिन कुछ अध्ययनों में कहा गया है कि यह माइलिनेशन, परिपक्वता और न्यूरॉन के रखरखाव में भूमिका निभाता है। इसी तरह, ब्रून एट अल। (2013) के अध्ययन में, जिसमें अलास्कन मैलाम्यूट में शुरुआती-शुरुआत वाले प्रोग्रेसिव पॉलीनेयुरोपैथी के कारण होने वाले उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी, यह भी देखा गया कि जीन NDRG1 एक्सॉन के विकास और रखरखाव में आवश्यक है। कारण के रूप में पहचानी गई भिन्नता एक गैर-समान प्रतिस्थापन (c.293G>T) एक्सॉन 4 में है, जो एक ग्लाइसिन अवशेष को वेलिन (p.G98V) से बदल देता है। ये परिवर्तन NDRG1 द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की अभिव्यक्ति में उल्लेखनीय (70%) कमी का कारण बनते हैं। इसलिए, प्रभावित कुत्ते प्रोटीन के बहुत कम स्तर का उत्पादन करते हैं, जिससे यहां वर्णित फेनोटाइप, शुरुआती-शुरुआत वाले प्रोग्रेसिव पॉलीनेयुरोपैथी होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अलास्का मलामुट

ग्रंथ सूची

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M,et al. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One. 2013;8(2):e54547.

Skedsmo FS, Espenes A, Tranulis MA,et al. Impaired NDRG1 functions in Schwann cells cause demyelinating neuropathy in a dog model of Charcot-Marie-Tooth type 4D. Neuromuscul Disord. 2021 Jan;31(1):56-68.