अमेलोजेनेसिस इम्पर्फ़ेक्टा (ENAM जीन)

एमेलाजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा (Amelogenesis imperfecta) रोगों का एक समूह है जो दाँत के इनेमल की अखंडता को प्रभावित करता है। प्रभावित होने वाले जीनों में ENAM विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जो दाँतों के विकास के लिए मौलिक है।

लक्षण

लक्षणों में मसूड़े की सूजन, प्लाक और टार्टर जमाव शामिल हैं। इस पैथोलॉजी से प्रभावित कुत्तों में सामान्य, कठोर और चमकदार दांतों का इनेमल नहीं होता है, उनके स्थायी दांत छोटे और नुकीले होते हैं। ताज की सतह पर एक अपारदर्शी, खुरदरी और हाइपोकैल्सीफाइड उपस्थिति होती है, दांतेदार ताज के सिरे घिस जाते हैं और डेंटिन (जो इनेमल के नीचे का ऊतक होता है) उजागर हो सकता है और भूरा रंग प्राप्त कर सकता है। इनेमल में छेद या गुहाएँ बन सकती हैं।

रोग प्रबंधन

अमीलोजेनेसिस इम्परफेक्टा से प्रभावित कुत्तों में अच्छे दंत स्वच्छता बनाए रखने में विशेष सावधानी बरतनी चाहिए। यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो उसका मूल्यांकन करने के लिए उसे अपने पशु चिकित्सक के पास ले जाएं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं, जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

दंत इनेमल एक खनिज ऊतक है जो दंत मुकुट को कवर करता है और हाइड्रोक्सीपैटाइट क्रिस्टल से बना होता है, जो दांतों को उनकी कठोरता और घिसाव और फ्रैक्चर के प्रति प्रतिरोध प्रदान करता है। अपूर्ण अमीलोजेनेसिस (एआई) में रोग विज्ञान का एक समूह शामिल है जो चिकित्सकीय रूप से विषम है और दंत इनेमल की संरचना, संरचना और मोटाई को प्रभावित करता है। ENAM जीन एनमेलिन नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, जो दंत इनेमल मैट्रिक्स का एक ग्लाइकोप्रोटीन है जो दंत इनेमल के विकास के लिए आवश्यक है। ऐसे अध्ययन हुए हैं जिन्होंने देखा है कि ENAM जीन को प्रभावित करने वाले कुछ उत्परिवर्तन का विकास इनेमल को प्रभावित कर सकता है, जैसे कि c.1991_1995delTTTCC विलोपन, जिसे इतालवी ग्रेहाउंड में पहचाना गया था जो एआई से पीड़ित थे।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मानक पुडल
अंग्रेजी ग्रेहाउंड
रसेल टेरियर

ग्रंथ सूची

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.