लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज

लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर एक न्यूरोडीजेनेरेटिव डिसऑर्डर है जो लैगोट्टो रोमैग्नोलो कुत्ते की नस्ल को प्रभावित करता है और न्यूरोनल घावों और गंभीर साइटोप्लास्मिक वैक्यूलाइज़ेशन की उपस्थिति की विशेषता है। जीन ATG4D में एक म्यूटेशन की पहचान की गई है जो इस बीमारी से संबंधित प्रतीत होता है, जो ऑटोफैगी की प्रक्रिया को प्रभावित करता है।

लक्षण

प्रगतिशील गतिभंग (progressive ataxia) उन कुत्तों में सबसे आम लक्षण है जो लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (lysosomal storage disease) से प्रभावित होते हैं। इस नैदानिक संकेत का अनुभव करने से पहले, प्रजनकों (breeders) को कुत्ते में कुछ अनाड़ीपन (clumsiness) दिखाई दे सकता है। इसके अलावा, निस्टागमस (nystagmus) के प्रकरण और व्यवहार में परिवर्तन जैसे अवसाद (depression), मनुष्यों या कुत्तों के प्रति आक्रामकता (aggression) और बेचैनी (restlessness) की सूचना मिली है। लक्षणों की प्रगति की दर और शुरुआत अध्ययन किए गए कुत्तों के बीच भिन्न होती है, लेकिन यह अनुमान लगाया गया है कि लक्षण 4 महीने से 4 साल की उम्र के बीच कभी भी शुरू हो सकते हैं।

रोग प्रबंधन

आज तक, लाइसोसोमल स्टोरेज रोग का कोई इलाज नहीं है, तथापि, प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए रोगसूचक उपचार और व्यवहारिक परिवर्तनों का प्रबंधन सहायक हो सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन को प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक विविधताओं के वाहक होते हैं जिनसे बीमारी हो सकती है, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

लाइसोसोमल भंडारण रोग एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो ऑटोफैगी की प्रक्रिया में कमी से संबंधित है। एटीजी4डी (ATG4D) जीन एक एंडोपेप्टिडेज को एन्कोड करता है जो ऑटोफैगी में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता प्रतीत होता है, जो न्यूरोनल होमियोस्टेसिस को बनाए रखने के लिए एक आवश्यक प्रक्रिया है। 2015 में Kyöstilä K. et al. द्वारा किए गए एक अध्ययन में, एक नॉनसेंस म्यूटेशन (c.1288G>A) की पहचान की गई थी, जो संभवतः लैगोट्टो रोमैग्नोलो नस्ल के कुत्तों में बीमारी का कारण है। इस म्यूटेशन से प्रोटीन की कार्यक्षमता के आंशिक नुकसान होने की उम्मीद है, जो बीमारी की शुरुआत और प्रगति की आयु में परिवर्तनशीलता की व्याख्या करेगा। इसके अलावा, यदि कैनिन प्रोटीज (canine protease) ने अपने कार्य को पूरी तरह से खो दिया, तो यह संभावना है कि बीमारी का फेनोटाइप (phenotype) अध्ययन में देखे गए की तुलना में अधिक गंभीर होगा।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

रोमानियाई जल कुत्ता

ग्रंथ सूची

Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V,et al. A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet. 2015 Apr 15;11(4):e1005169.