मे-हेग्लिन विसंगति (May-Hegglin Anomaly)

मे-हेग्लिन विसंगति एक दुर्लभ रक्त विकार है जो प्लेटलेट्स के आकार में वृद्धि और उनकी संख्या में कमी से चिह्नित होता है। यह स्थिति रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में कठिनाई पैदा कर सकती है।

लक्षण

मे-हेग्लिन विसंगति को प्लेटलेट काउंट में कमी और उनके आकार में वृद्धि से पहचाना जाता है। इसके अतिरिक्त, यह स्थिति लंबे समय तक रक्तस्राव, चोट लगने और लगातार थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का कारण बन सकती है। न्यूट्रोफिल में नीले साइटोप्लाज्मिक समावेशन की उपस्थिति भी देखी जाती है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी वाले अधिकांश कुत्तों में गंभीर लक्षण या जटिलताएँ नहीं होती हैं, इसलिए विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। उन मामलों में जहाँ कुत्ते को महत्वपूर्ण रक्तस्राव या प्लेटलेट्स का स्तर अत्यंत कम हो, उपचार के एक विकल्प के रूप में प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन पर विचार किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस का मतलब है कि बीमारी का खतरा होने के लिए कुत्तों को केवल म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की एक कॉपी विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है। एक म्यूटेशन कॉपी के वाहक माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक पिल्ला में म्यूटेशन की एक कॉपी विरासत में मिलने और बीमारी का खतरा होने की 50% संभावना होती है। रोगजनक आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

मे-हेगलिन विसंगति एक रक्त विकार है जो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के समूह से संबंधित है, जिसकी विशेषता प्लेटलेट की संख्या कम होना है। वर्तमान में, यह विसंगति केवल पग नस्ल में वर्णित की गई है। फ्लैटलैंड एट अल। (2011) द्वारा किए गए एक अध्ययन ने MYH9 जीन में एक उत्परिवर्तन (c.5521G>A) की पहचान की, जो परिणामी प्रोटीन की स्थिति 1841 पर लाइसिन के स्थान पर ग्लूटामिन का कारण बनता है। इस उत्परिवर्तन को मे-हेगलिन विसंगति के एक संभावित कारण वाले प्रकार के रूप में जोड़ा गया है, और यह मनुष्यों में इस विसंगति से प्रभावित लोगों में पाए जाने वाले उत्परिवर्तन के समान है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

डोगुइलो

ग्रंथ सूची

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.