क्रानियोमंडिबुलर ऑस्टियोपैथी (SLC37A2 जीन)

क्रैनियोमैन्डिबुलर ऑस्टियोपैथी एक ऐसी बीमारी है जो जबड़े और चेहरे की हड्डियों के सामान्य विकास को प्रभावित करती है। इसमें शामिल जीन SLC37A2 है, जो ग्लूकोज चयापचय में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन को एन्कोड करता है।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर दो से बारह महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। अत्यधिक लार आना सबसे आम तौर पर देखा जाने वाला लक्षण है, हालाँकि कुछ जानवरों में बुखार या अन्य लक्षण, जैसे अवसाद या उदासीनता भी अनुभव होती है। अन्य चेतावनी संकेत हैं खाने की कोशिश करते समय संकट के संकेत, भूख न लगना, रुक-रुक कर बुखार आना, मुंह खोलने में कठिनाई, आंखों का बाहर निकलना और जबड़े में सूजन।

रोग प्रबंधन

हालांकि इस बीमारी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन कुछ ऐसे उपचार हैं जो दर्द को कम करने में मदद कर सकते हैं, जैसे कि सूजन-रोधी दवाओं का सेवन। अधिक गंभीर मामलों में, लक्षणों को ठीक करने के लिए सर्जरी का सहारा लिया जा सकता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह बीमारी स्वयं-सीमित है और जैसे-जैसे कुत्ता बढ़ता है, इसमें सुधार होता जाता है। हालांकि, जबड़े में बनने वाली अतिरिक्त हड्डी पूरी तरह से गायब नहीं हो सकती है और कुत्ते के जीवन के पहले वर्ष से आगे भी बनी रह सकती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी अपूर्ण प्रवेशीता के साथ एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए कुत्तों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की एक प्रति विरासत में मिलनी चाहिए। अपूर्ण प्रवेशीता तब होती है जब उत्परिवर्तन के वाहक सभी कुत्ते बीमारी विकसित नहीं करते हैं, या जब लक्षण एक कुत्ते से दूसरे कुत्ते में गंभीरता में भिन्न होते हैं। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक पिल्ला को उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी से पीड़ित होने का जोखिम होने की 50% संभावना होती है। जेनेटिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

क्रेनियोमैंडिबुलर ऑस्टियोपैथी एक आनुवंशिक विकार है जो एसएलसी37ए2 (SLC37A2) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन ऑस्टियोजेनेसिस में शामिल प्रमुख कोशिकाओं के ग्लूकोज होमियोस्टेसिस में एक आवश्यक भूमिका निभाता प्रतीत होता है। एसएलसी37ए2 (SLC37A2) जीन के एक्सॉन 15 में एक पर्यायवाची भिन्नता का वर्णन किया गया है, जो सी (C) के टी (T) में बदलने (c.1332 C>T) से बनता है। यह एक पर्यायवाची उत्परिवर्तन होने के बावजूद, उत्परिवर्ती टी (T) एलील एसएफ (SF)/एसएफ-2 (SF-2) स्प्लिसिंग फैक्टर के लिए एक संभावित बंधन स्थल को समाप्त करता है। लेट्को एट अल. (Letko et al.) (2020) द्वारा किए गए एक अध्ययन में बैसट हाउंड (Basset Hound) नस्ल में एसएलसी37ए2 (SCL37A2) जीन में हेटेरोज़ाइगोसिटी (heterozygosity) में एक और भिन्नता की पहचान की गई, जो संभवतः रोगजनक (pathogenic) है (c.1446+1G>A)। हालांकि, यह भिन्नता हमारे परीक्षण में शामिल नहीं है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

केर्न टेरियर
स्कॉटिश टेरियर
वेस्ट हाइलैंड व्हाइट टेरियर

ग्रंथ सूची

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.