Korvien asento ja osteokondrodysplasia

Osteokondrodysplasian, luun ja ruston kasvuhäiriön, tutkimus on yhdistetty TRPV4-geenin mutaatioon, joka voi myös selittää geneettisen alttiuden pysty- tai riippukorville.

Oireet

Kissan osteokondrodysplasia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti etu- ja takaraajojen distaalisiin raajoihin sekä häntään aiheuttaen luun epämuodostumia ja etenevää nivelten tuhoutumista. Oireita ovat ontuminen, jäykkyys ja hyppimisen välttäminen. Heterotsygoottisilla kissoilla, joilla on vain yksi kopio mutaatioalleelia, on yleensä lievempiä kliinisiä oireita. Sairaat kissat syntyvät pystykorvaisina, mutta noin kolmen tai neljän viikon iässä korvat alkavat taittua eteenpäin.

Sairauksien hallinta

Kissan osteokondrodysplasialla ei ole parantavaa hoitoa, ja hoidossa keskitytään oireiden lievittämiseen ja sairastuneen kissan elämänlaadun parantamiseen. Ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä (NSAID-lääkkeet), glykosaminoglykaaneilla tai niiden yhdistelmällä voi olla lievittävä vaikutus. Vaikeissa tilanteissa harkitaan leikkausta nivelten epämuodostumien tai sijoiltaanmenojen korjaamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Osteokondrodysplasia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat ruston ja luun kehitykseen, johtaen epämuodostuneeseen luurankoon. Scottish Fold -kissoilla sairaus liittyy TRPV4-geenin mutaatioon, joka koodaa solujen erilaistumiseen ja kudosten homeostaasiin osallistuvaa proteiinia, mukaan lukien kondrosyytit ja osteoblastit. Tällä geenillä on ratkaiseva rooli mekanosensorina kondrosyyteissä, säädellen solunsisäisiä vasteita mekaanisiin ärsykkeisiin. Tästä sairaudesta vastuussa oleva muunnos on nonsense-mutaatio, c.1024G>T, joka aiheuttaa aminohappomuutoksen p.V342F TRPV4-proteiinin ankyriinitoistoalueen domeenissa. Tämä muutos vaikuttaa mekaaniseen signaalinvälitykseen ja muuttaa kondrosyyttien solunsisäisiä vasteita, mikä johtaa luun epämuodostumiin ja progressiiviseen nivelrikkoon, jotka ovat sairastuneiden kissojen tyypillisiä piirteitä.

Eniten kärsivät rodut

Taita skotlantilainen

Kirjallisuusluettelo

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteokondrodysplasia kolmella skotlantilaiskissalla. J Vet Sci. 2007 Sep.