Tulokset
private.health.cat.mainTitle
Hypertrofinen kardiomyopatia (MYBPC3-geeni, Maine Coon)

Hypertrofinen kardiomyopatia (MYBPC3-geeni, Maine Coon)

Hypertrofinen kardiomyopatia on sairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen paksuuntuminen, erityisesti sydämen lihaskudoksen määrän lisääntyminen vasemmassa kammiossa ja kammioväliseinässä. Se on yleisin sydänsairaus kotikissoilla.

Oireet

Hypertrofisen kardiomyopatian oireet alkavat yleensä kahden ja kolmen vuoden iässä, vaikka diagnoosin tekoikä voi olla myöhempi. Useimmat sairastuneet kissat eivät saa oireita heti. Tärkeimpiä kliinisiä oireita ovat sydämen vajaatoiminta, valtimotromboembolia ja vähemmistöllä jopa äkkikuolema. Sydämen vajaatoimintaan voi liittyä hengenahdistusta, velttoutta ja liikunta-intoleranssia, ja tromboembolia voi koskettaa takaraajoja aiheuttaen kipua ja molemminpuolista iskemiaa.

Sairauksien hallinta

Tähän tautiin ei ole olemassa ennaltaehkäisevää tai parantavaa hoitoa. Hoidossa keskitytään oireiden hallintaan käyttämällä lääkkeitä, kuten antitromboottisia lääkkeitä, jotka vähentävät hyytymien muodostumisen riskiä.

Geneettinen perusta

Tämä sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissa, sukupuolesta riippumatta, saa kaksi kopiota mutaatiosta tai patogeenisestä variantista sairastuakseen. Kaikilla sairaalla kissalla tulee olla vähintään yksi mutaatiokopio molemmilta vanhemmilta. Eläimillä, joilla on vain yksi mutaatiokopio, ei ole lisääntynyttä riskiä sairastua, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Variaatioita, jotka voivat aiheuttaa sairauden, kantavien kissojen jalostusta ei suositella, vaikka ne eivät ilmenisi oireina.

Tekninen raportti

Hypertrofinen kardiomyopatia on tila, jota luonnehtii sydänlihaksen paksuuntuminen. Geeneistä, joita on tutkittu laajasti tähän sairauteen liittyen, on muun muassa geeni, joka koodaa sydämen myosiiniin sitoutuvaa C-proteiinia (MYBPC3). Tämä proteiini on sarkomeerinen proteiini, eli se osallistuu lihassupistuksen prosessiin. Vaikka MYBPC3:n tuottaman proteiinin tarkkaa roolia ei täysin ymmärretä, sen uskotaan voivan olla vuorovaikutuksessa myosiinin tai aktiinin kanssa tai muodostavan vuorovaikutuksia muiden sarkomeeristen proteiinien kanssa. Tässä geenissä kuvattu ensimmäinen variantti (c.91G>C) tunnistettiin Maine Coon -rodulla. Tässä rodulla havaittiin emäsparien muutoksia säilyneellä alueella, mikä vaikutti proteiinin rakenteeseen. Tämä muutos johtaa sarkomeerien epäjärjestykseen. Vaikka se alun perin luokiteltiin autosomaalisesti dominantiksi perinnölliseksi sairaudeksi, tilastolliset raportit eivät tunnu löytävän kohonnutta riskiä heterotsygooteilla kissoilla (yksi kopio). On totta, että tämä variantti on tunnistettu muissakin kissaroduissa, kuitenkin American College of Veterinary Internal Medicinen asettamat ohjeet eivät suosittele MYBPC3 c.91G>C -geenitestausta muilla kuin Maine Coon -rotuisilla kissoilla.

Eniten kärsivät rodut

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Kirjallisuusluettelo

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Tunnettujen kissojen ALMS1- ja MYBPC3-varianttien esiintyminen erilaisessa kohortissa kissoja, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia Japanissa. PLoS One. 2023 Apr 18