Tekijä XI:n puutos

Hyytymistekijä XI:n puutos on verenvuotohäiriö, jonka aiheuttavat geneettiset variantit, jotka muuttavat F11-geenin toimintaa. Tämä proteiini on välttämätön veren hyytymiskaskadissa, ja se osallistuu hyytymän muodostumiseen verisuonivaurion seurauksena.

Oireet

Tekijä XI:n puutos johtaa epänormaaliin hyytymisprosessiin, joka voi johtaa anemiaan, verenvuotoon ientaskussa, verenpurkauman muodostumiseen ilman ilmeistä traumaa ja liialliseen verenvuotoon leikkauksen aikana. Kliiniset oireet voivat ilmetä kuukausien iästä 8 vuoden ikään asti.

Sairauksien hallinta

Tekijä XI:n puutoksen hoitoon kissoilla, joilla on kliinisiä verenvuodon oireita, kuuluu tuoreen kokoveren tai tuoreen pakasteplasman siirto. Kirurgisissa tilanteissa suositellaan verensiirtoa ennen leikkausta ja huolellista leikkaustekniikkaa sekä tiivistä postoperatiivista seurantaa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Hyytymistekijä XI:n puutos on verenvuotohäiriö. F11-geeni koodaa tekijää XI, joka on veren hyytymiskaskadin olennainen proteiini. Tekijä XI osallistuu sisäisen hyytymiskaskadin aktivointiin, joka on välttämätön hyytymän muodostumiselle verisuonivaurion seurauksena. Geneettiset variantit, jotka muuttavat tekijä XI:n toimintaa, voivat vaikuttaa haitallisesti hyytymisprosessiin. Näin on Maine Coon -rodussa kuvatun c.1546G>A-muunnoksen kohdalla, joka on yhdistetty lievään tai kohtalaiseen verenvuototaipumukseen. Kyseistä muunnosta ei ole kuvattu muilla kissaroduilla, ja muiden kissarotujen geneettinen tutkimus on ollut vähäistä.

Eniten kärsivät rodut

Maine Coon

Kirjallisuusluettelo

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendcy in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28