Kystinuria, tyyppi B (Variantti 3)

B-tyypin kystinuria on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka aiheuttaa epänormaalia aminohappojen kuljetusta suolistossa ja munuaisissa, mikä johtaa virtsakivitautiin ja kystiinikiteiden muodostumiseen. Tämä häiriö on yhdistetty eri variantteihin SLC7A9-geenissä, joka koodaa aminohappojen kuljettajan alayksikköä.

Oireet

Kystinurian kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä noin 3-4 vuoden iässä, vaikka joissakin tapauksissa niitä on todettu jo kahden kuukauden iässä. Yksi tärkeimmistä kliinisistä oireista on kystiinikiteiden esiintyminen virtsassa, vaikka myös muiden aminohappojen, kuten ornitiinin, lysiinin ja arginiinin, pitoisuudet ovat koholla. Lisäksi sairastuneilla kissoilla on alempien virtsateiden sairauden merkkejä, kuten hematuriaa, oliguriaa ja virtsaamisen ponnistelua, jota yritetään usein.

Sairauksien hallinta

Kystinurian hoidossa keskitytään virtsakivien poistamiseen tai liuottamiseen ruokavaliomuutosten ja lääkehoidon avulla. Vähäproteiinista ja natriumia sisältävää ruokavaliota, jossa on korkea vesipitoisuus, suositellaan.

Geneettinen perusta

Periytymistapaa ei tunneta tarkasti, mutta sen arvioidaan olevan autosomaalinen resessiivinen. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan sukupuolesta riippumatta on saatava kaksi kopiota mutaatiosta tai patogeenisesta variantista sairastumisriskin syntymiseksi. Sairastuneen kissan molempien vanhempien on oltava vähintään yhden mutaatiokopion kantajia. Eläimillä, joilla on vain yksi mutaatiokopio, ei ole suurempaa riskiä sairastua, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Geneettisiä variantteja kantavien kissojen, jotka voivat aiheuttaa sairauden, välistä jalostusta ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kystinuria on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka vaikuttaa munuaisten proksimaaliseen tubulukseen ja heikentää aminohappojen, kuten kystiinin, ornitiinin, lysiinin ja arginiinin, takaisinimeytymistä. Tämä sairaus johtaa virtsakivien muodostumiseen ja virtsatietukkeisiin. Tämä tila tunnistettiin ensimmäisen kerran kissoilla vuonna 1991, ja se liittyy mutaatioihin SLC7A9-geenissä, joka koodaa proteiinia, joka on olennainen osa plasmakalvon kuljettajaa, joka on välttämätön perusaminohappojen ja kystiinin takaisinimeytymiselle munuaisissa ja suolistossa. Yksi tunnetuista nonsense-muunnoksista, c.1175C>T, sisältää erittäin konservoituneen treoniinin korvaamisen metioniinilla proteiinin transmembraanialueella. Myös muita mutaatioita, kuten c.881T>A roduilla, kuten Maine Coon ja Sphynx, ja c.706G>A, on yhdistetty tähän tilaan.

Eniten kärsivät rodut

Kotimainen pitkäkarvainen
Maine Coon
Siamilainen
Siperian
Sphynx

Kirjallisuusluettelo

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Kystinuria kissalla. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1.