Kystinuria, tyyppi B (Variantti 2)

B-tyypin kystinuria on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka aiheuttaa epänormaalia aminohappojen kuljetusta suolistossa ja munuaisissa, mikä johtaa virtsakivitautiin ja kystiinikiteiden muodostumiseen. Tämä häiriö on yhdistetty eri variantteihin SLC7A9-geenissä, joka koodaa aminohappojen kuljettajan alayksikköä.

Oireet

Kystinurian kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä noin 3-4 vuoden iässä, vaikka joissakin tapauksissa niitä on todettu jo kahden kuukauden iässä. Yksi tärkeimmistä kliinisistä oireista on kystiinikiteiden esiintyminen virtsassa, vaikka myös muiden aminohappojen, kuten ornitiinin, lysiinin ja arginiinin, pitoisuudet ovat koholla. Lisäksi sairastuneilla kissoilla on alempien virtsateiden sairauden merkkejä, kuten hematuriaa, oliguriaa ja virtsaamisen ponnistelua, jota yritetään usein.

Sairauksien hallinta

Kystinurian hoidossa keskitytään virtsakivien poistamiseen tai liuottamiseen ruokavaliomuutosten ja lääkehoidon avulla. Vähäproteiinista ja natriumia sisältävää ruokavaliota, jossa on korkea vesipitoisuus, suositellaan.

Geneettinen perusta

Periytymistapaa ei tunneta tarkasti, mutta sen arvioidaan olevan autosomaalinen resessiivinen. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan, sukupuolesta riippumatta, on saatava kaksi kopiota mutaatiosta tai patogeenisestä variantista sairastumisriskin saavuttamiseksi. Sairastuneen kissan molempien vanhempien on oltava vähintään yhden mutaatiokopion kantajia. Eläimillä, joilla on vain yksi mutaatiokopio, ei ole suurempaa riskiä sairastua, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta ei suositella sellaisten kissojen välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa sairauden, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kystinuria on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka vaikuttaa munuaisten proksimaaliseen tubulukseen ja heikentää aminohappojen, kuten kystiinin, ornitiinin, lysiinin ja arginiinin, takaisinimeytymistä. Tämä sairaus johtaa virtsakivien muodostumiseen ja virtsatietukkeisiin. Kissan kystinuria raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1991. Maine Coon-, siamilais- ja sfinx-rotuisilla kissoilla tunnistettiin SLC7A9-geenin muunnos, joka liittyy kystinuriaan. SLC7A9-geeni koodaa proteiinia, joka on osa plasmakalvon kuljettajaa, joka osallistuu emäksisten aminohappojen ja kystiinin takaisinimeytymiseen munuaisissa ja suolistossa. SLC7A9:n c.881T>A-muunnos aiheuttaa hydrofobisen valiinin korvautumisen hydrofiilisellä glutamiinihapolla, mikä vaikuttaa aminohappojen kuljettajan toimintaan. Muiden saman geenin varianttien, kuten c.706G>A ja c.1175C>T, on raportoitu liittyvän kystinurian kehittymiseen muissa kissalinjoissa.

Eniten kärsivät rodut

Kotimainen pitkäkarvainen
Maine Coon
Siamilainen
Siperian
Sphynx

Kirjallisuusluettelo

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Kystinuria kissalla. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1.