Acrodermatitis enteropathica on geneettinen sairaus, joka liittyy SLC39A4-geenin muutoksiin, jotka vaikuttavat ohutsuolen kykyyn imeä sinkkiä, mikä johtaa sinkin puutteeseen. Tämä sairaus ilmenee kliinisesti ihovaurioina, kuten vaikeana hilseilynä, sekä ripulina ja kasvun hidastumisena.
Oireet
Kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä kuudennen ja kahdeksannen elinviikon välisenä aikana, ja niiden vakavuus vaihtelee. Iholla on erilaisia oireita, jotka vaihtelevat vaikeasta ja yleisestä hilseilystä hiustenlähtöön ja kosteaan ihotulehdukseen, jolle on ominaista ihon tulehdus ja erittyminen. Lisäksi eroosiot ja haavaumat tietyillä alueilla ovat yleisiä. Nämä vauriot ovat yleensä voimakkaampia alueilla, joilla esiintyy kitkaa. Iho-oireiden ohella sairastuneilla eläimillä voi esiintyä myös kliinisiä oireita, kuten ruokahaluttomuutta, ripulia, kuumetta ja painon laskua.
Sairauksien hallinta
Acrodermatitis enteropathican hoidossa keskitytään ensisijaisesti ylläpitämään riittävää sinkkipitoisuutta suun kautta annosteltavalla sinkkilisällä.
Geneettinen perusta
Tämä sairaus noudattaa autosomaalista resessiivistä periytymistapaa. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan, sukupuolesta riippumatta, on saatava kaksi kopiota mutaatiosta tai patogeenisesta variantista sairastumisriskin saamiseksi. Kaikkien sairastuneen kissan vanhempien on oltava vähintään yhden mutaatiokopion kantajia. Eläimillä, joilla on vain yksi mutaatiokopio, ei ole kohonnutta riskiä sairastua, mutta ne voivat välittää mutaation tuleville sukupolville. Geneettisiä variantteja kantavien kissojen risteytystä, jotka voivat aiheuttaa sairauden, vaikka ne eivät ilmenisikään oireita, ei suositella.
Tekninen raportti
Acrodermatitis enteropathica on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka on kuvattu ihmisillä ja naudoilla ja joka on yhdistetty plasman sinkin puutteeseen. Sinkki-ionit ovat välttämättömiä kofaktoreita useissa entsymaattisissa reaktioissa, ja ne osallistuvat sekä katalyyttiseen mekanismiin että proteiinien tertiäärirakenteen tai kvaternäärirakenteen vakauttamiseen. SLC39A4-geenissä, joka koodaa sinkin imeytymisestä ohutsuolessa vastaavaa sinkinkuljettajaa, on tunnistettu missense-muunnos (c.1057G>C). Tämän muunnoksen ennustetaan korvaavan hyvin konservoituneen glysiinijäämän arginiinijäännöksellä (p.G353R), mikä johtaa siirtäjän funktionaaliseen menetykseen. SLC39A4:n toiminnan menetys aiheuttaa vakavan sinkin puutteen, joka voi hoitamattomana johtaa kuolemaan.
Eniten kärsivät rodut
Turkin Van
Etkö vieläkään tunne kissasi todellista luonnetta?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
