Lyhyt häntä 4

Lyhyt, tyngän kaltainen tai jopa puuttuva häntä on ominaista sellaisille roduille kuin manx-kissa tai Pixiebob.

Määritelmä

Manx- ja Pixiebob-kissojen lyhyelle hännälle on tyypillistä erilaiset fenotyypit, jotka vaihtelevat hännän täydellisestä puuttumisesta lyhyeen häntään ja lyhyeen häntään ja kannoihin. Tämä erityispiirre johtuu geneettisistä mutaatioista TBXT-geenissä (joka tunnettiin aiemmin Brachyury-geeninä), joka koodaa keskeistä proteiinia selkärankaisten notokordien kehityksessä eli hännän muodostavien häntänikamien muodostumisessa.

Geneettinen perusta

Tämän ominaisuuden lopulliseen ilmenemiseen vaikuttavat vuorovaikutukset eri geenien varianttien kanssa, jotka vaikuttavat kissan selkärangan kehitykseen ja fyysiseen rakenteeseen. Tässä tapauksessa tutkimme TBXT-geenin c.1196del-deletiota. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla, mikä tarkoittaa, että yksi kopio variantista riittää kissoille ominaisuuden ilmenemiseen.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Mielenkiintoista on, että manx- ja Pixiebob-kissojen hännän pituus ei noudata yhtenäistä mallia. Samassa pentueessa voi olla kissoja, joilla ei ole lainkaan häntää ("rumpy"), ja toisia, joilla on lähes täydellinen häntä ("longie"). Tämä vaihtelu johtuu TBXT-geenin mutaatioiden epätäydellisestä penetraatiosta ja vaihtelevasta ekspressiivisyydestä.

Kirjallisuusluettelo

Buckingham KJ, McMillin MJ, Brassil MM, et al. Multiple mutant T alleles cause haploinsufficiency of Brachyury and short tail in Manx cats. Mamm Genome. 2013;24(9-10):400-408.