Lyhyt häntä 3

Tämä lyhytpyrstöinen, tynkämäinen tai jopa puuttuva fenotyyppi on tyypillinen roduille, kuten Manx-kissa tai Pixiebob.

Määritelmä

Lyhyt pyrstö -ominaisuus Manx- ja Pixiebob-kissoilla ilmenee erilaisina fenotyyppeinä, jotka vaihtelevat täydellisestä pyrstöttömyydestä lyhyisiin pyrstöihin ja töpöihin. Tätä erottuvaa ominaisuutta säätelevät geenimutaatiot TBXT-geenissä (aiemmin tunnettu nimellä Brachyury-geeni), joka koodaa keskeistä proteiinia selkäjänteen (notokordin) kehityksessä selkärankaisilla, eli pyrstöä muodostavien kaudaalisten nikamien muodostumisessa.

Geneettinen perusta

Tämän piirteen lopulliseen ilmenemiseen vaikuttavat vuorovaikutukset erilaisten geenivarianttien kanssa, jotka vaikuttavat kissan selkärangan kehitykseen ja fyysiseen rakenteeseen. Tässä tapauksessa tutkimme TBXT-geenin c.1166del-deleetioita. Tämä ominaisuus periytyy autosomissa vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että yksi varianttikopio riittää, jotta kissat ilmenevät piirteen.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Mielenkiintoinen seikka on, että Manx- ja Pixiebob-kissojen hännän pituus ei noudata yhtenäistä kaavaa. Samassa pentueessa voi olla kissoja, joilla ei ole häntää lainkaan ("rumpy"), ja toisia, joilla on melkein täyspitkä häntä ("longie"). Tämä vaihtelu johtuu TBXT-geenin mutaatioiden epätäydellisestä penetranssista ja vaihtelevasta ilmentymisestä.

Kirjallisuusluettelo

Buckingham KJ, McMillin MJ, Brassil MM, et al. Multiple mutant T alleles cause haploinsufficiency of Brachyury and short tail in Manx cats. Mamm Genome. 2013;24(9-10):400-408.