Colorpoint (TYR-geeni, siamilainen)

Melaniinin tuotantoa säätelevän TYR-geenin erityiset muutokset voivat aiheuttaa pigmentaation vähenemistä kehon eri alueilla. Nämä muutokset liittyvät myös tyypin I okulokutaaniseen albinismiin.

Määritelmä

Siamilaisten colorpoint-kuvio liittyy TYR-geeniin, joka koodaa tyrosinaasi-entsyymiä, joka on välttämätön melaniinin tuotannossa. Siami-kissoilla tyrosinaasi on lämpötilaherkkä, toimiessaan paremmin kehon viileämmissä osissa ja tuottaen enemmän melaniinia näillä alueilla (korvat, kasvot, jalat ja häntä). Lämpimämmillä alueilla entsyymin aktiivisuus vähenee, mikä johtaa vaaleampaan turkkiin.

Geneettinen perusta

TYR-geenin C-lokus määrää turkin värin. Tällä lokuksella on seuraava alleelisarja: C > c^b = c^s > c, c^2. C-alleeli vastaa villityyppistä alleelia, joka tuottaa melaniinia. Tässä tapauksessa analysoimme c^s -alleelia, joka aiheuttaa TYR-geenissä olevan c. 904G>A-substituution aiheuttaman tyypillisen "pistemäisen" värikuvion. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että fenotyypin ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota geenimuunnosta. Kissoilla, joilla on vain yksi kopio tästä variantista, ei ilmene ominaisuutta, mutta ne voivat siirtää alleelin jälkeläisilleen 50 prosentin todennäköisyydellä.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Saman C-lookuksen muut alleelit liittyvät muihin tyypillisiin turkkeihin: C-alleeli sallii normaalin melaniinituotannon, c-alleeli aiheuttaa värin täydellisen puuttumisen, kun taas c^b- (burmankissa) ja c^s-alleelit (siamilaiskissa) vähentävät melaniinituotantoa ja luovat näin erityisiä värikuvioita. Vaikka TYR-geeni liittyy okulokutaaniseen albinismiin, tässä tapauksessa mutaatio ei aiheuta täydellistä albinismia vaan hypopigmentaatiota.

Kirjallisuusluettelo

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Tyrosinaasimutaatiot, jotka liittyvät kotikissan (Felis catus) siamilaisiin ja burmalaisiin kuvioihin. Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.